The OUS genotyping core facility
Prosjekt
- Prosjektnummer
- 2011052
- Ansvarlig person
- Eivind Hovig
- Institusjon
- Oslo universitetssykehus HF
- Prosjektkategori
- Regional teknologisk kjernefasilitet
- Helsekategori
- Generic Health Relevance
- Forskningsaktivitet
- 1. Underpinning
Rapporter
Kjernefasilitetet for genotyping utfører høykapasitetsanalyser basert på matriseteknologi for å undersøke variasjon i DNA-prøver hentet fra ulike individer. I tillegg tilbys tjeneste for unik identifisering av celleprøver, samt trykkerobot for egendefinerte matriser.Genotypingskjernefasiliteten utfører DNA-variasjonsbestemmelse i ulike materialer fra mennesker med svært varierende teknologi og oppløsning. Materialet omfatter alt fra spytt til blod, serum og celleprøver.
Fasiliteten utfører og har utført analyser for en rekke storskala genomvide assosiasjonsstudier (genome wide association studies; GWAS), inkludert prosjekter innen psykiatri, preeklampsi, kreft og medisinsk genetikk. Mer enn 7000 fulle genotyper med en oppløsning på minst 100 000 varianter per prøve har blitt utført, Fasiliteten tilbyr fortsatt alle tjenester, der den viktigste er assosiasjonsstudier for å knytte genotyper til fenotyper for alle multifaktorielle sykdommer der flere gener samvirker for å gi sykdom.
Nye teknologiske plattformer har blitt etablert, inkludert antstoffmatriser, og der det også tilbys trykking av matriser etter skreddersøm. Vi har med denne teknologien utført flere cytokinprofileringsprosjekter.
Kjernefasiliteten betjenes av to høyt kvalifiserte ansatte, og inkorporerer teknologi fra Affymetrix, Illumina og Agilent, så vel som at den benytter teknologi utviklet innomhus, bl.a. "cycling temperature capillary eletrophoresis (CTCE) i 96-brønnsformat.
Videre tilbyr vi tjeneste for cellelinjeidentifisering. Dette er et viktig kvalitetsaspekt i forskning, for en rekke publikasjoner har bygget på antakelser om benyttede cellelinjer som har vist seg ikke å stemme ved bruk av en identifikasjonsprosedyre. Reprodusérbar forskning blir stadig viktigere, og dette er et helt sentralt aspekt ved forskning som benytter cellelinjemodeller. Tjenesten benytter et sett på 16 Short Tandem Repeast (STR), i henhold til standard fra American Type Culture Collectino (ATCC).
Vi betjener også ulike miljøer med screening av mutasjoner for ulike sykdomsfremkallende mutasjoner, både i arvelig kreft, og i samarbeid med Norwegian Cancer Genomics Consortium (NCGC).
Kjernefasiliteten registrerer ikke publikasjoner som benytter tjenestene, utover en anmodning om sitering der dette er relevant.
The genotyping facility performs genotyping of human material among a multitude of technologies and resolutionsSeveral large -scale genome wide association studies have been supported through genotyping, including projects within psychiatry, preeclampsia, cancer and psychology. A total of more then 6000 full 1M genotypes have been obtained, and the facility is presently operating at full capacity. We are providing services for all genome-wide association studies (GWAS) to link genotypes to phenotypes for a wide array of complex diseases, e.g. where many genes play together to define a disease.
New platform offerings have been developed, also including antibody arrays as there is a niche that is currently not filled by the institution, and within custom array printing, for which we have in house printing options. We have supported several cytokine profiling projects and the core faclility for antibody screening.
The facility is operated by two highly qualified members of staff, and incorporates technology from Affymetrix, Illumina,and Agilent, as well as in house methodology for DNA variation detection, such as cycling temperature electrophoresis in a 96-well format. We also have printing possibilities for custom solutions, if necessary.
We are also providing a service for cell line identity, available nationwide. This is an important aspect of research, as multiple incidents of misidentity have been uncovered, leading to retraction of publications. This service is utilizing a set of 16 STR markers, as according to the ATCC standard.
We are also developing a set of screening assays for 1000 frequent mutations in human cancer for research purposes. We are also contributing to screening for causative mutations in Norwegian heritable cancer families.
The genotyping facility performs genotyping of human material among a multitude of technologies and resolutionsSeveral large -scale genome wide association studies have been supported through genotyping, including projects within psychiatry, preeclampsia, cancer and psychology. A total of more then 5000 full 1M genotypes have been obtained, and the facility is presently operating at full capacity. New projects are being developed, also including antibody arrays as there is a niche that is currently not filled by the institution. Among these is an international project involving a large number of samples from the Janus serum bank, where we are performing high throughput cytokine profiling. Other projects using cytokine profiling are ongoing.
The facility is operated by two highly qualified members of staff, and incorporates technology from Affymetrix and Illumina, as well as in house methodology for DNA variation detection, such as cycling temperature electrophoresis in a 96-well format. We also have printing possibilities for custom solutions, if necessary.
In the period, we have been instrumental in arranging the meeting “Norske gener”, in collaboration with other scientists at the 2011 Thoresen legacy meeting in the Norwegian Academy of Science and Letters on various aspects of how to address the challenges specific to the Norwegian population. We have also developed a service for cell line identity, available nationwide. This is an important aspect of research, as multiple incidents of misidentity have been uncovered, leading to retraction of publications. This service is utilizing a set of 16 STR markers, as according to the ATCC standard.
We are also developing a set of screening assays for 1000 frequent mutations in human cancer for research purposes. We are also contributing to screening for causative mutations in Norwegian heritable cancer families.
Vitenskapelige artikler
Myking Solveig, Boyd Heather A, Myhre Ronny, Feenstra Bjarke, Jugessur Astanand, Devold Pay Aase S, Ostensen Ingrid H G, Morken Nils-Halvdan, Busch Tamara, Ryckman Kelli K, Geller Frank, Magnus Per, Gjessing Håkon K, Melbye Mads, Jacobsson Bo, Murray Jeffrey C
X-chromosomal maternal and fetal SNPs and the risk of spontaneous preterm delivery in a Danish/Norwegian genome-wide association study.
PLoS One 2013;8(4):e61781. Epub 2013 apr 16
PMID: 23613933
Deltagere
- Eivind Hovig Prosjektleder
- Geir Frode Øy Prosjektdeltaker
- Karen-Marie Heintz Prosjektdeltaker
eRapport er utarbeidet av Sølvi Lerfald og Reidar Thorstensen, Regionalt kompetansesenter for klinisk forskning, Helse Vest RHF, og videreutvikles av de fire RHF-ene i fellesskap, med støtte fra Helse Vest IKT
Alle henvendelser rettes til eRapport