T-cells, autoimmunity and inflammation in 22Q1.2 deletion syndrome (DiGeorge syndrome)
- Prosjektnummer
- 2011063
- Ansvarlig person
- Tore G. Abrahamsen
- Institusjon
- Oslo universitetssykehus HF
- Prosjektkategori
- Doktorgradsstipend
- Helsekategori
- Inflammatory and Immune System
- Forskningsaktivitet
- 1. Underpinning
Increased levels of interferon-inducible protein 10 (IP-10) in 22q11.2 Deletion Syndrome.
Scand J Immunol 2015 Dec 27. Epub 2015 des 27
PMID: 26708691 - Inngår i doktorgradsavhandlingen
TTC7A mutations disrupt intestinal epithelial apicobasal polarity.
J Clin Invest 2014 Jan 2;124(1):328-37.
PMID: 24292712
PGM3 mutations cause a congenital disorder of glycosylation with severe immunodeficiency and skeletal dysplasia.
Am J Hum Genet 2014 Jul 3;95(1):96-107. Epub 2014 jun 12
PMID: 24931394
Superiorly based pharyngeal flap for treatment of velopharyngeal insufficiency in patients with 22q11.2 deletion syndrome.
J Craniofac Surg 2013 Mar;24(2):501-4.
PMID: 23524725 - Inngår i doktorgradsavhandlingen
Dental developmental disturbances in 50 individuals with the 22q11.2 deletion syndrome; relation to medical conditions?
Acta Odontol Scand 2012 May;70(3):194-201. Epub 2011 nov 10
PMID: 22070626 - Inngår i doktorgradsavhandlingen
Hypoparathyroidism and autoimmunity in the 22q11.2 deletion syndrome.
Eur J Endocrinol 2011 Aug;165(2):345-52. Epub 2011 mai 23
PMID: 21606191
Inflammatory markers in 22q11.2 Deletion Syndrome
Journal of Clinical Immunology, submited
Infeksjoner i nervesystemet
Nevrologi og nevrokirurgi. Fra barn til voksen (Red. L. Gjerstad, E. Helseth og T. Rootwelt). Sjette utgave. Vett & Viten, Oslo. Kapittel 33, s. 513-29, 2014
The surgical treatment of velopharyngeal insufficiency
- Disputert:
- januar 2014
- Hovedveileder:
- Kim Aleksander Tønseth
Cand.med
- Disputert:
- februar 2012
- Hovedveileder:
- Tore G. Abrahamsen
- Dina Aresvik Doktorgradsstipendiat
- Torstein Øverland Prosjektdeltaker
- Kari Lima Prosjektdeltaker
- Rolf Dagfinn Pettersen Medveileder
- Tore G Abrahamsen Hovedveileder
eRapport er utarbeidet av Sølvi Lerfald og Reidar Thorstensen, Regionalt kompetansesenter for klinisk forskning, Helse Vest RHF, og videreutvikles av de fire RHF-ene i fellesskap, med støtte fra Helse Vest IKT
Alle henvendelser rettes til eRapport