Detailed molecular and clinical studies of patients with genomic diseases reveal unique biological knowledge
- Prosjektnummer
- 2011071
- Ansvarlig person
- Eirik Frengen
- Institusjon
- Oslo universitetssykehus HF
- Prosjektkategori
- Doktorgradsstipend
- Helsekategori
- Congenital Disorders
- Forskningsaktivitet
- 1. Underpinning
A novel mutation in FBXL4 in a Norwegian child with encephalomyopathic mitochondrial DNA depletion syndrome 13.
Eur J Med Genet 2016 Jun;59(6-7):342-6. Epub 2016 mai 13
PMID: 27182039 - Inngår i doktorgradsavhandlingen
A novel type of rhizomelic chondrodysplasia punctata, RCDP5, is caused by loss of the PEX5 long isoform.
Hum Mol Genet 2015 Oct 15;24(20):5845-54. Epub 2015 jul 28
PMID: 26220973 - Inngår i doktorgradsavhandlingen
Kaufman oculocerebrofacial syndrome in sisters with novel compound heterozygous mutation in UBE3B.
Am J Med Genet A 2015 Mar;167A(3):657-63.
PMID: 25691420 - Inngår i doktorgradsavhandlingen
Hyperphagia, mild developmental delay but apparently no structural brain anomalies in a boy without SOX3 expression.
Am J Med Genet A 2013 May;161A(5):1137-42. Epub 2013 mar 5
PMID: 23463539
Haploinsufficiency of two histone modifier genes on 6p22.3, ATXN1 and JARID2, is associated with intellectual disability.
Orphanet J Rare Dis 2013;8():3. Epub 2013 jan 7
PMID: 23294540 - Inngår i doktorgradsavhandlingen
A 1 Mb de novo deletion within 11q13.1q13.2 in a boy with mild intellectual disability and minor dysmorphic features.
Eur J Med Genet 2012 Dec;55(12):695-9. Epub 2012 aug 30
PMID: 22986108 - Inngår i doktorgradsavhandlingen
1.5Mb deletion of chromosome 4p16.3 associated with postnatal growth delay, psychomotor impairment, epilepsy, impulsive behavior and asynchronous skeletal development.
Gene 2012 Oct;507(1):85-91. Epub 2012 jul 27
PMID: 22842548 - Inngår i doktorgradsavhandlingen
Characterization of novel genetic variant causing syndromic intellectual disability
- Disputert:
- desember 2016
- Hovedveileder:
- Eirik Frengen
- Petter Strømme Medveileder
- Doriana Misceo Medveileder
- Eirik Frengen Hovedveileder
- Tuva Barøy Doktorgradsstipendiat (annen finansiering)
eRapport er utarbeidet av Sølvi Lerfald og Reidar Thorstensen, Regionalt kompetansesenter for klinisk forskning, Helse Vest RHF, og videreutvikles av de fire RHF-ene i fellesskap, med støtte fra Helse Vest IKT
Alle henvendelser rettes til eRapport