The role of aquaporins in headache
Prosjekt
- Prosjektnummer
- 46055600-50
- Ansvarlig person
- Erling Tronvik
- Institusjon
- NTNU, INM
- Prosjektkategori
- korttidsprosjekt 2014
- Helsekategori
- Neurological
- Forskningsaktivitet
- 2. Aetiology
Rapporter
Aquaporiner (AQ) er vannkanaler i hjernen som det også er holderpunkter for er involvert i gasstransport over cellemembraner. Ved klasehodepine har pasienter ofte svært god smertelindrende effekt av inhalasjon av oksygen og spørsmålet er om pasienter med slik hodepine har en endret gasstransport over cellemembraner i utgangspunktet. Det ble innvilget 230 000 kr for innsamling av blodprøver av pasienter med klasehodepine, migrene og kontroller. Målet med prosjektet var å vurdere hvorvidt det var en forskjell i AQ-1 og AQ-4 hos pasienter med hodepine og hodepinefrie kontroller.
Det ble gjort et pilotprosjekt på 400 personer uten at man fant noen tendens til sammenheng mellom sykdom og genotype. En styrkeberegning viste at genotyping av ytterligere pasienter ikke ville være hensiktsmessig.
Forskningsgruppen er blitt enige om at det med dette utgangspunktet vil være mer fremtidsrettet og riktig å bruke ressurser på en GWAS analyse av klasehodepinepasienter. Vi har derfor gjort en avtale med to nevrologiske avdelinger i Europa som kan stille over 1000 prøver på pasinter med klasehodepine tilgjengelige for oss. Neste mål vil være å sikre finansiering for GWAS analyse av disse prøvene samt våre egne prøver, i samarbeid med HUNT-Biobank. Vi har derfor prioritert å samle inn kontrollprøver på 800 hodepine-frie personer i samarbeid med Blodbanken, St.Olavs Hospital. Disse prøvene vil benyttes også som kontrollpopulasjon ved fremtidig GWAS analyse.
Av bevilgningen på 230 000 kr har vi brukt kun 93 000 kr. Det resterende er tilbakeført til Felles Forskningsutvalg.
Klasehodepine er en av de mest ekstreme smertetilstander vi kjenner. Den har en distinkt klinisk phenotype og det er tidligere gjort relativt lite forskning på denne tilstanden. Den patofysiologiske mekanismen som ligger bak sykdommen er ikke kjent og deteksjon av genetiske varienter vil kunne kaste lys over viktige sykdomsmekanismer, som i fremtiden kan gi utgangspunkt for behandling.
Hodepinesykdommer er en av de største nevrologiske sykdommene som rammer i vesentlig del en ung del av befolkningen. Det er derfor svært viktig
å kartlegge disse sykdommene nærmere.Den etiologiske bakgrunnen for hodepinesykdommer er ikke kjent, men man har holdepunkter for at genetikk og arv er en viktig del av sykdomsbildet.
Aquaporiner er vannkanaler i hjernen som det også er holderpunkter for er involvert i gasstransport over cellemembraner.
Ved klasehodepine har pasienter ofte svært god smertelindrende effekt av inhalasjon av oksygen og spørsmålet er om pasienter med slik hodepine har en endret gasstransport over cellemembraner i utgangspunktet.
Det er planlagt en studie hvor genmateriale fra pasienter med klasehodepine og migrene blir sammenlignet med genetisk materiale fra en kontrollgruppe. Det ble bevilget penger til et korttidsprosjekt for innsamling av prøver i forkant av en slik studie.
Prosjektgruppen har hatt et møte med deltagere fra Norge, Sverige, Danmark og Finland for planlegging av prosjektet, hvor også professor Aarno Palotie fra Harvard/MiT deltok. Det ble besluttet videre arbeid for innsamling av prøver.
Det er også gjort en gjennomgang av genetisk materiale fra 200 pasienter med klasehodepine og 200 kontroller for å finne de SNP's som er mest aktuelle for videre undersøkelser.
Det jobbes nå med innsamling av et større antall prøver slik at kvaliteten på studien blir tilstrekkelig god. Man har valgt å øke det antall innsamlede prøver som ble angitt i den opprinnelige søknaden og vil nå forsøke å samle inn over 1000 prøver fra pasienter med klasehodepine. Dette for å øke nøyaktigheten av resultatene samt å legge til rette for flere studier på samme materiale, som nå er under planlegging.
Deltagere
- Erlend Arnulf Nagelhus Prosjektdeltaker
- Mattias Linde Prosjektdeltaker
- Knut Hagen Prosjektdeltaker
- John-Anker Zwart Prosjektdeltaker
- Bendik K S Winsvold Prosjektdeltaker
- Erling Andreas Tronvik Prosjektleder
eRapport er utarbeidet av Sølvi Lerfald og Reidar Thorstensen, Regionalt kompetansesenter for klinisk forskning, Helse Vest RHF, og videreutvikles av de fire RHF-ene i fellesskap, med støtte fra Helse Vest IKT
Alle henvendelser rettes til Helse Midt-Norge RHF - Samarbeidsorganet og FFU