Genomsekvenseringens etikk - Exom-sekvensering ved familiær colorectal cancer som konkret eksempel

Genomsekvenseringens etikkDet er i dag en omfattende sekvensering av enkeltidividers genomer i biomedisinsk forskning. Teknologien benyttes nå også i klinikken. Enorme datamengder vil produseres, hvor mye i dag ikke er klinisk relevant. Hvordan skal enkeltinvidider og helsetjenesten forholde seg til slik informasjon? Hvor går skillet mellom forskning og klinisk praksis?Dette forskningsprosjektet innen medisinsk etikk har fulgt et biomedisinsk forskningsprosjekt (CRC-prosjektet) hvor formålet var å finne årsak til opphoping av tarmkreft (colorectal cancer) i en bestemt slekt. Colorectal cancer (CRC) er en av de vanligste kreftformene i Norge, med ca 3500 nye tilfeller per år. CRC kan kureres hvis diagnosen settes på et tidlig stadium, mens sjansen for å overleve synker signifikant ved spredning til lymfeknuter eller andre organer. Hos de fleste CRC-pasientene (75-80 %) oppstår tumor sporadisk og CRC forekommer ikke hyppigere i resten av familien enn i befolkningen ellers. Men totalt 20-25 % av CRC-pasientene har et arvelig syndrom eller en familiær predisposisjon med en høy livstidsrisiko for å utvikle CRC. I CRC-prosjektet ble exomsekvensering benyttet og i vårt delprosjekt, "Genomsekvenseringens etikk", ønsker vi å fokusere på de etiske utfordringer et slikt exomsekvenseringprosjekt står ovenfor. I tillegg jobber vi med ulike etiske og samfunnsmessige aspekter av genomsekvensering generelt, og benytter bioetiske analyser i dette arbeidet. Arbeidet med vårt delprosjekt startet ved at vi har deltatt i planleggingen av CRC-prosjektet, REK-behandling, fulgt rekrutterings og veiledningsprosessen samt sendt ut et spørreskjema til deltakerne. Rekruttering av deltakere ble gjort i løpet av høsten 2013. De biomedisinske genomanalysene ble gjennomført våren 2014 og artikkel med resultater fra dette arbeidet ble publisert våren 2015. Datainnsamlingen for de etiske analysene er også gjennomført og transkripsjoner av opptak av de genetiske veiledningene ble gjennomført i 2015. Det ble også initiert en intervjurunde med de ulike deltakerne. Dette ble gjennomført høsten 2015. I 2016 startet bearbeidelsen og tolkning av dataene. Dette er fulgt opp i 2017 og 2018. Som i de foregående årene har vi i 2017 deltatt på ulike konferanser og faglige møter både nasjonalt og internasjonalt hvor vi har presentert og diskutert ulike relevante temaer rundt genomsekvensering som tilbakemedling av genominformasjon, samtykke, tillit, personvern og det større bildet inkludert i det som i dag omtales som persontilpasset medisin. Det må også nevnes at flere av oss har vært involvert i HUNT 4 sin etikk gruppe hvor flere av disse spørsmålene også diskuteres og vurderes. Aktiviteten i 2018 har vært noe mindre enn i 2017 og vil avluttes i 2019.

Genomsekvenseringens etikkDet er i dag en omfattende sekvensering av enkeltidividers genomer i biomedisinsk forskning. Teknologien benyttes nå også i klinikken. Enorme datamengder vil produseres, hvor mye i dag ikke er klinisk relevant. Hvordan skal enkeltinvidider og helsetjenesten forholde seg til slik informasjon? Hvor går skillet mellom forskning og klinisk praksis?Dette forskningsprosjektet innen medisinsk etikk følger et biomedisinsk forskningsprosjekt (CRC-prosjektet) hvor formålet er å finne årsak til opphoping av tarmkreft (colorectal cancer) i en bestemt slekt. Colorectal cancer (CRC) er en av de vanligste kreftformene i Norge, med ca 3500 nye tilfeller per år. CRC kan kureres hvis diagnosen settes på et tidlig stadium, mens sjansen for å overleve synker signifikant ved spredning til lymfeknuter eller andre organer. Hos de fleste CRC-pasientene (75-80 %) oppstår tumor sporadisk og CRC forekommer ikke hyppigere i resten av familien enn i befolkningen ellers. Men totalt 20-25 % av CRC-pasientene har et arvelig syndrom eller en familiær predisposisjon med en høy livstidsrisiko for å utvikle CRC. I CRC-prosjektet benyttes exomsekvensering og i vårt delprosjekt, "Genomsekvenseringens etikk", ønsker vi å fokusere på de etiske utfordringer et slikt exomsekvenseringprosjekt står ovenfor. I tillegg jobber vi med ulike etiske og samfunnsmessige aspekter av genomsekvensering generelt, og benytter bioetiske analyser i dette arbeidet. Arbeidet med vårt delprosjekt startet ved at vi har deltatt i planleggingen av CRC-prosjektet, REK-behandling, fulgt rekrutterings og veiledningsprosessen samt sendt ut et spørreskjema til deltakerne. Rekruttering av deltakere ble gjort i løpet av høsten 2013. De biomedisinske genomanalysene ble gjennomført våren 2014 og artikkel med resultater fra dette arbeidet ble publisert våren 2015. Datainnsamlingen for de etiske analysene er også gjennomført og transkripsjoner av opptak av de genetiske veiledningene ble gjennomført i 2015. Det ble også initiert en intervjurunde med de ulike deltakerne. Dette ble gjennomført høsten 2015. I 2016 startet bearbeidelsen og tolkning av dataene. Dette er fulgt opp i 2017, med plan om å sende inn 2-3 artikler til publisering i 2018. Som i de foregående årene har vi i 2017 deltatt på ulike konferanser og faglige møter både nasjonalt og internasjonalt hvor vi har presentert og diskutert ulike relevante temaer rundt genomsekvensering som tilbakemedling av genominformasjon, samtykke, tillit, personvern og det større bildet inkludert i det som i dag omtales som persontilpasset medisin. Det må også nevnes at flere av oss er involvert i HUNT 4 sin etikk gruppe hvor flere av disse spørsmålene også diskuteres og vurderes.

Genomsekvenseringens etikkDet er i dag en omfattende sekvensering av enkeltidividers genomer i biomedisinsk forskning. Teknologien benyttes nå også i klinikken. Enorme datamengder vil produseres, hvor mye i dag ikke er klinisk relevant. Hvordan skal enkeltinvidider og helsetjenesten forholde seg til slik informasjon? Hvor går skillet mellom forskning og klinisk praksis?Dette forskningsprosjektet innen medisinsk etikk følger et biomedisinsk forskningsprosjekt (CRC-prosjektet) hvor formålet er å finne årsak til opphoping av tarmkreft (colorectal cancer) i en bestemt slekt. Colorectal cancer (CRC) er en av de vanligste kreftformene i Norge, med ca 3500 nye tilfeller per år. CRC kan kureres hvis diagnosen settes på et tidlig stadium, mens sjansen for å overleve synker signifikant ved spredning til lymfeknuter eller andre organer. Hos de fleste CRC-pasientene (75-80 %) oppstår tumor sporadisk og CRC forekommer ikke hyppigere i resten av familien enn i befolkningen ellers. Men totalt 20-25 % av CRC-pasientene har et arvelig syndrom eller en familiær predisposisjon med en høy livstidsrisiko for å utvikle CRC. I CRC-prosjektet benyttes exomsekvensering og i vårt delprosjekt, "Genomsekvenseringens etikk", ønsker vi å fokusere på de etiske utfordringer et slikt exomsekvenseringprosjekt står ovenfor. I tillegg jobber vi med ulike etiske og samfunnsmessige aspekter av genomsekvensering generelt, og benytter bioetiske analyser i dette arbeidet. Arbeidet med vårt delprosjekt startet ved at vi har deltatt i planleggingen av CRC-prosjektet, REK-behandling, fulgt rekrutterings og veiledningsprosessen samt sendt ut et spørreskjema til deltakerne. Rekruttering av deltakere ble gjort i løpet av høsten 2013. De biomedisinske genomanalysene ble gjennomført våren 2014 og artikkel med resultater fra dette arbeidet ble publisert våren 2015. Datainnsamlingen for de etiske analysene er også gjennomført og transkripsjoner av opptak av de genetiske veiledningene ble gjennomført i 2015. Det ble også initiert en intervjurunde med de ulike deltakerne. Dette ble gjennomført høsten 2015. I 2016 har dataene blitt bearbeidet og tolkning av dataene startet. I 2017 står artikkelskriving basert på dette materialet for tur. Som i 2015 har vi i 2016 deltatt på ulike konferanser og faglige møter både nasjonalt og internasjonalt hvor vi har presentert og diskutert ulike relevante temaer rundt genomsekvensering som tilbakemedling av genominformasjon, samtykke, tillit, personvern og det større bildet inkludert i det som i dag omtales som persontilpasset medisin. Det må også nevnes at flere av oss er involvert i HUNT 4 sin etikk gruppe hvor flere av disse spørsmålene også diskuteres og vurderes.

Genomsekvenseringens etikkDet er i dag en omfattende sekvensering av enkeltidividers genomer i biomedisinsk forskning. Teknologien benyttes nå også i klinikken. Enorme datamengder vil produseres, hvor mye i dag ikke er klinisk relevant. Hvordan skal enkeltinvidider og helsetjenesten forholde seg til slik informasjon? Hvor går skillet mellom forskning og klinisk praksis?Dette forskningsprosjektet innen medisinsk etikk følger et biomedisinsk forskningsprosjekt (CRC-prosjektet) hvor formålet er å finne årsak til opphoping av tarmkreft (colorectal cancer) i en bestemt slekt. Colorectal cancer (CRC) er en av de vanligste kreftformene i Norge, med ca 3500 nye tilfeller per år. CRC kan kureres hvis diagnosen settes på et tidlig stadium, mens sjansen for å overleve synker signifikant ved spredning til lymfeknuter eller andre organer. Hos de fleste CRC-pasientene (75-80 %) oppstår tumor sporadisk og CRC forekommer ikke hyppigere i resten av familien enn i befolkningen ellers. Men totalt 20-25 % av CRC-pasientene har et arvelig syndrom eller en familiær predisposisjon med en høy livstidsrisiko for å utvikle CRC. I CRC-prosjektet benyttes exomsekvensering og i vårt delprosjekt, "Genomsekvenseringens etikk", ønsker vi å fokusere på de etiske utfordringer et slikt exomsekvenseringprosjekt står ovenfor. I tillegg jobber vi med ulike etiske og samfunnsmessige aspekter av genomsekvensering generelt, og benytter bioetiske analyser i dette arbeidet. Arbeidet med vårt delprosjekt startet ved at vi deltok aktivt i planleggingen av CRC-prosjektet, REK-behandlingen, fulgte rekrutterings og veiledningsprosessen samt sendt ut et spørreskjema til deltakerne. Rekruttering av deltakere ble gjort i løpet av høsten 2013. De biomedisinske genomanalysene ble gjennomført våren 2014 og artikkel med resultater fra dette arbeidet ble publisert våren 2015. Datainnsamlingen for de etiske analysene er også gjennomført og transkripsjoner av opptak av de genetiske veiledningene ble gjennomført i 2015. Det ble også initiert en intervjurunde med de ulike deltakerne. Dette ble gjennomført høsten 2015. Nå står bearbeiding og tolkning samt artikkelskriving basert på dette materialet for tur. I tillegg har vi i 2015 deltatt på ulike konferanser og faglige møter både nasjonalt og internasjonalt hvor vi har presentert og diskutert ulike relevante temaer rundt genomsekvensering som tilbakemedling av genominformasjon, samtykke, tillit, personvern og det større bildet inkludert i det som i dag omtales som persontilpasset medisin. En faglig presentasjon må nevnes: I november fikk Kristin Solum Steinsbekk pris for beste presentasjon på det årlige møte til Norsk Selskap for Humangenetikk. Tittelen på denne presentsjonen var "Genomsekvensering ved arvelig kreft - utredning eller forskning?".

Genomsekvenseringens etikkI løpet av de siste årene har sekvensering av enkeltidividers gener/genomer økt voldsomt innen biomedisinsk forskning. Akkurat nå introduseres denne teknologien i den kliniske hverdagen. Da produseres det enorme datamengder, hvor mye i dag ikke er klinisk relevant. Hvordan skal enkeltinvidider og helsetjenesten forholde seg til slik informasjon?Dette forskningsprosjektet innen medisinsk etikk følger et biomedisinsk forskningsprosjekt (CRC-prosjektet) hvor formålet er å finne årsak til opphoping av tarmkreft (colorectal cancer) i en bestemt slekt. Colorectal cancer (CRC) er en av de vanligste kreftformene i Norge, med ca 3500 nye tilfeller per år. CRC kan kureres hvis diagnosen settes på et tidlig stadium, mens sjansen for å overleve synker signifikant ved spredning til lymfeknuter eller andre organer. Hos de fleste CRC-pasientene (75-80 %) oppstår tumor sporadisk og CRC forekommer ikke hyppigere i resten av familien enn i befolkningen ellers. Men totalt 20-25 % av CRC-pasientene har et arvelig syndrom eller en familiær predisposisjon med en høy livstidsrisiko for å utvikle CRC. I CRC-prosjektet benyttes exomsekvensering og i vårt delprosjekt, "Genomsekvenseringens etikk", ønsker vi å fokusere på de etiske utfordringer et slikt exomsekvenseringprosjekt står ovenfor. I tillegg jobber vi med ulike etiske og samfunnsmessige aspekter av genomsekvensering generelt, og benytter bioetiske analyser i dette arbeidet. Arbeidet med vårt delprosjekt startet ved at vi har deltatt i planleggingen av CRC-prosjektet, REK-behandling, fulgt rekrutterings og veiledningsprosessen samt sendt ut et spørreskjema til deltakerne. Rekruttering av deltakere ble gjort i løpet av høsten 2013. De biomedisinske genomanalysene ble gjennomført våren 2014 og artikkel med resultater fra dette arbeidet innsendt og under review. Datainnsamlingen for de etiske analysene er også gjennomført og transkripsjoner av opptak av de genetiske veiledningene blir ferdig i løpet av første kvartal 2015. Nå står bearbeiding og tolkning samt artikkelskriving for tur. I tillegg har vi i 2014 deltatt på ulike konferanser og faglige møter både nasjonalt og internasjonalt hvor vi har presentert og diskutert ulike relevante temaer rundt genomsekvensering som tilbakemedling av genominformasjon, samtykke, tillit, personvern og det større bildet inkludert i det som i dag omtales som persontilpasset medisin.

Genomsekvenseringens etikkSekvensering av enkeltidividers eksomer eller genom har økt voldsomt innen biomedisinsk forskning over de par tre siste årene. Nå blir denne teknologien tatt i bruk i kliniske settinger. Denne teknologien produserer enorme datamengder. Det meste av dette er i dag ikke klinisk relevant. Hvordan skal denne informasjonen formidles?Dette forskningsprosjektet innen medisinsk etikk følger et biomedisinsk forskningsprosjekt (CRC-prosjektet) hvor formålet er å finne årsak til opphoping av tarmkreft (colorectal cancer) i en bestemt slekt. Colorectal cancer (CRC) er en av de vanligste kreftformene i Norge, med ca 3500 nye tilfeller per år. CRC kan kureres hvis diagnosen settes på et tidlig stadium, mens sjansen for å overleve synker signifikant ved spredning til lymfeknuter eller andre organer. Hos de fleste CRC-pasientene (75-80 %) oppstår tumor sporadisk og CRC forekommer ikke hyppigere i resten av familien enn i befolkningen ellers. Men totalt 20-25 % av CRC-pasientene har et arvelig syndrom eller en familiær predisposisjon med en høy livstidsrisiko for å utvikle CRC. I denne studien benyttes exomsekvensering og vårt prosjekt ønsker å fokusere på de etiske utfordringer et slikt prosjekt står ovenfor. I tillegg jobber vi med ulike aspekter av genomsekvensering generelt ut i fra bioetiske analyser. Dette arbeidet er startet ved at vi har deltatt i planleggingen av CRC-prosjektet, REK-behandling, fulgt rekrutterings og veiledningsprosessen samt sendt ut et spørreskjema til deltakerne. Rekruttering av deltakere ble gjort i løpet av høsten 2013. Deler av datainnsamlingen er nå ferdig og bearbeiding og tolkning står for tur. I tillegg har vi deltatt og arrangert ulike seminarer og fagmøter hvor vi har presentert og diskutert tema som hva som er god nok informasjon til deltakere når deres genomer skal sekvenseres og det større bildet om persontilpasset medisin.