eRapport

Functional genomics and diabetes in Norway

Prosjekt
Prosjektnummer
911008
Ansvarlig person
Pål Rasmus Njølstad
Institusjon
Universitetet i Bergen
Prosjektkategori
Forskningsprosjekt
Helsekategori
Pediatrics
Forskningsaktivitet
Translasjonsforskning
Rapporter
2008
Seinere års forskning har medført at man nå vet mer om de genetiske årsakene til diabetes. Dette har stor betydning for diagnose og behandling.Maturity-onset diabetes of the young (MODY) er en arvelig diabetes-type med redusert insulin-utskillelse. Studier av MODY er viktige for presis diagnose, behandling og prognose, og fordi MODY er en modell for folkesykdommen type 2 diabetes. Målene for Diabetesforskninggruppens molekylære og epidemiologiske studier i et familie- og populasjonsbasert perspektiv er å 1) fastslå forekomsten av MODY ved å bruke Norsk MODY-register og HUNT-studien fra Nord-Trøndelag, 2) finne nye diabetesgener, 3) undersøke om vanlige varianter i MODY-gener kan føre til en økt risiko for type 2 diabetes, og 4) undersøke funksjonelle aspekter av MODY-genvarianter for å finne mekanismer som kan forbedre diagnostikk og dermed behandling. Forskningsgruppen har etablert samarbeid med leger ved regionale sykehus, NTNU i Trondheim, Ullevål-Aker Diabetesforskningssenter, FUGE-plattformene CIGENE, HUNT, PROBE og MIC samt forskningsgrupper i Chicago, Philadelphia, Exeter, København og Boston. Studiene har hittil resultert i tre doktorgrader og fire til er under arbeid. 1. Forekomst av MODY Det har hittil ikke vært publisert gode prevalensstudier når det gjelder MODY-diabetes. Med utgangspunkt i HUNT2-kohorten og forskningsgruppens nasjonale MODY-register, er forekomsten av MODY undersøkt og det kan konkluderes med at MODY trolig står for 1-2% av all diabetes i Norge (Eide et al., Diabetic Medicine, 2008). 2. Nye diabetesgener og kliniske studier Fforskningsgruppen har tidligere funnet at CEL kan forårsake diabetes (MODY8). Det er utført detaljerte kliniske, genetiske og fysiologiske studier, og funnene kaster nytt lys over forholdet mellom ulike celler med ulike funksjoner i bukspyttkjertelen. Det er funnet at fettinfiltrasjon i pankreas er en del av mekanismen (Ræder et al., Diabetes, 2007), og at flere pasienter har nevrologiske tilleggsmanifestasjoner som kan indikere involvering også av CNS (Vesterhus et al., Diabetes Care, 2008a). En behandlingsstudie har vist at substitusjon med pankreas-enzymer bedret plagene til pasientene og bedret næringsopptaket i tarmen (Vesterhus et al., Diabetes Care, 2008a). Diabetesforskningsgruppen har studert eksokrin funksjon ved andre MODY-typer og funnet at funksjonen er redusert ved både MODY3 (Vesterhus et al., Diabetes Care, 2008b) og MODY5 (Haldorsen et al., Diabetic Medicine, 2008). Ved hjelp av radiologiske studier har de funnet at bukspyttkjertelen har mindre volum ved MODY3 (Vesterhus et al., JCEM, 2008) og at det finnes defekt utvikling av bukspyttkjertelen ved MODY5 (Haldorsen et al., Diabetic Medicine, 2008). 3. Genetikk og type 2 diabetes Diabetesforskningsgruppen har sett på betydningen av normale genvarianter for type 2 diabetes. Studier utført på MODY1-genet viser at ulike genvarianter kan være involvert i type 2 diabetes hos Skandinaver (Johansson et al., Diabetes, 2007). Denne teknologien er nå brukt til å studere diabetesgener som nylig er identifisert i genomvide assosiasjonsstudier. Studien kunne bekrefte at noen, men ikke alle, av de diabetes-assosierte SNP-ene er assosiert med diabetes og BMI i HUNT2-materialet (Hertel et al., Diabetologia, 2008). Studier av SNP-er assosiert med hjerte/kar-sykdom pågår nå. 4. Funksjonelle genanalyser I samarbeid med en forskningsgruppe i UK har forskningsgruppen funnet at ulike isoformer, som stammer fra P1-promotoren i MODY1-genet, kan moderere fenotypen til pasienter med MODY1-diabetes (Harries et al., Diabetes, 2008). Når det gjelder CEL-MODY eller MODY8, er samarbeid om funksjonelle studier av normalt og mutert genprodukt initiert med forskere ved Harvard Medical School i Boston. Det er etablert to dyremodeller, og den ene er flyttet til Vivariet i Bergen der forsøk pågår. Studiene kan ha betydning for forståelsen av mekanismene bak utvikling av diabetes. Konklusjon Sentralt for MODY-gruppens forskning er således å ta utgangspunkt i pasienter med diabetes og å bringe kunnskap fra kliniske og eksperimentelle analyser tilbake til sykehussengen igjen for målrettet utredning og behandling (translasjonsforskning).
2007
Seinere års forskning har medført at man nå vet mer om de genetiske årsakene til diabetes. Dette har stor betydning for diagnose og behandling.Diabetes har dramatisk økende hyppighet og betyr derfor stadig mer for befolkningens helse. Genetiske faktorer er viktige for hvorfor og hvordan diabetes utvikles, men kunnskapen om disse er fortsatt mangelfull. Maturity-onset diabetes of the young (MODY) er en arvelig diabetes-type med redusert insulin-utskillelse. Studier av MODY er viktige for presis diagnose, behandling og prognose, og fordi MODY er en modell for folkesykdommen type 2 diabetes. Målene for våre molekylære og epidemiologiske studier i et familie- og populasjonsbasert perspektiv er å fastslå forekomsten av MODY ved å bruke Norsk MODY-register og HUNT-studien fra Nord-Trøndelag, å finne nye diabetesgener, å undersøke om vanlige varianter i MODY-gener kan føre til en økt risiko for type 2 diabetes, og å undersøke funksjonelle aspekter av MODY-genvarianter for å finne mekanismer som kan forbedre diagnostikk og dermed behandling. Forskningsgruppen har etablert samarbeid med leger ved regionale sykehus, NTNU i Trondheim, Ullevål-Aker Diabetesforskningssenter, FUGE-plattformene CIGENE, HUNT, PROBE og MIC samt forskningsgrupper i Chicago, Philadelphia, Exeter, København og Boston. Med utgangspunkt i MODY-registeret, har vi studert forekomst av mutasjoner i ulike MODY-gener i Norge. Gendefektene er også undersøkt ved funksjonelle analyser som ofte kunne forklare hvordan den normale funksjonen til genproduktene var forstyrret. Studiene inngår i tre doktorgrader (Bjørkhaug 2003; Sagen 2005, Ræder 2006) og inkluderer publikasjoner i kvalitetstidsskrifter som JCEM, Human Molecular Genetics, Diabetes, JBC, New England Journal of Medicine og Nature Genetics. Registeret har også vært et redskap for at vi i samarbeid med forskere i utlandet har funnet en helt ny årsak til at nyfødte kan få diabetes. Ved testing av barn med tilsynelatende insulinkrevende diabetes viste det seg at cellene som produserer insulin kunne la seg stimulere med tabletter i stedet for insulinsprøyter, noe som er av vitenskapelig og praktisk betydning. Vi var i 2006 med på en oppfølgingsstudie med vel 50 slike tilfeller fra hele verden. Vi kunne slå fast at pasientene kan bruke sulfonylureatabeltter i stedet for insulin og dette gir bedret metabolsk kontroll. Resultatene ble publisert i 2006 i NEJM med gruppens leder som delt 1. forfatter, og ble profilert bla på TV2. Ved en systematisk undersøkelse av hele arvematerialet til en stor familie fra Bergensregionen med MODY-diabetes, har vi nylig funnet et nytt diabetesgen. Det er utført detaljerte kliniske, genetiske og fysiologiske studier av denne familien, og funnene kaster nytt lys over forholdet mellom ulike celler med ulike funksjoner i bukspyttkjertelen. Den nye diabetestypen har fått navnet MODY8 og resultatene publisert som en artikkel i Nature Genetics i 2006. Vi har funnet at fettinfiltrasjon i pankreas er en del av mekanismen (Diabetes, 2007). Videre har vi funnet at eksokrin pankreassvikt også finnes ved MODY3 (Diabetes Care, 2007). Vi undersøker nå hvordan diabetes kan oppstå ved MODY8 på grunn av genfeilen. Samarbeid om funksjonelle studier av normalt og mutert genprodukt er initiert med forskere ved Harvard Medical School i Boston, hvor tNjølstad, Ræder og Vesterhus hadde forskningsopphold i 2004-2007. Vi har etablert to dyremodeller, og den ene er flyttet til Vivariet i Bergen der forsøk pågår. Studiene kan ha betydning for forståelsen av mekanismene bak utvikling av både type 1 og type 2 diabetes. Et nytt gjennombrudd i gruppens diabetesforskning er at en ny faktor viser seg å kunne stimulere MODY2-genet glukokinase. Dette ble publisert i en omfattende artikkel i JBC i august 2007. Funnet kan ha betydning for behandling av pasienter med diabetes. Sentralt for MODY-gruppens forskning er således å ta utgangspunkt i pasienter med diabetes og å bringe kunnskap fra kliniske og eksperimentelle analyser, som inkluderer molekylærgenetikk, funksjonell proteomikk og transgene mus, tilbake til sykehussengen igjen for målrettet utredning og behandling (translasjonsforskning).
2006
Sentralt for MODY-gruppens forskning er å ta utgangspunkt i pasienter med diabetes og å bringe kunnskap fra kliniske og eksperimentelle analyser tilbake til pasienten igjen for målrettet utredning og behandling.Diabetes har dramatisk økende hyppighet og betyr derfor stadig mer for befolkningens helse. Genetiske faktorer er viktige for hvorfor og hvordan diabetes utvikles, men kunnskapen om disse er fortsatt mangelfull. Maturity-onset diabetes of the young (MODY) er en arvelig diabetes-type med redusert insulin-utskillelse. Studier av MODY er viktige for presis diagnose, behandling og prognose, og fordi MODY er en modell for folkesykdommen type 2 diabetes. Målene for våre molekylære og epidemiologiske studier i et familie- og populasjonsbasert perspektiv er å fastslå forekomsten av MODY ved å bruke Norsk MODY-register og HUNT-studien fra Nord-Trøndelag, å finne nye diabetesgener, å undersøke om vanlige varianter i MODY-gener kan føre til en økt risiko for type 2 diabetes, og å undersøke funksjonelle aspekter av MODY-genvarianter for å finne mekanismer som kan forbedre diagnostikk og dermed behandling. Forskningsgruppen har etablert samarbeid med leger ved regionale sykehus, NTNU i Trondheim, Ullevål-Aker Diabetesforskningssenter, FUGE-plattformene CIGENE, HUNT, PROBE og MIC samt forskningsgrupper i Chicago, Philadelphia, Exeter, København og Boston. Med utgangspunkt i MODY-registeret, har vi studert forekomst av mutasjoner i ulike MODY-gener i Norge. Gendefektene er også undersøkt ved funksjonelle analyser som ofte kunne forklare hvordan den normale funksjonen til genproduktene var forstyrret. Studiene inngår i tre doktorgrader (Bjørkhaug 2003; Sagen 2005, Ræder 2006) og inkluderer publikasjoner i kvalitetstidsskrifter som JCEM, Human Molecular Genetics, Diabetes, New England Journal of Medicine og Nature Genetics. Registeret har også vært et redskap for at vi i samarbeid med forskere i utlandet har funnet en helt ny årsak til at nyfødte kan få diabetes. Ved testing av barn med tilsynelatende insulinkrevende diabetes viste det seg at cellene som produserer insulin kunne la seg stimulere med tabletter i stedet for insulinsprøyter, noe som er av vitenskapelig og praktisk betydning. Vi var i 2006 med på en oppfølgingsstudie med vel 50 slike tilfeller fra hele verden. Vi kunne slå fast at pasientene kan bruke sulfonylureatabeltter i stedet for insulin og dette gir bedret metabolsk kontroll. Resultatene ble publisert i august NEJM med Njølstad som delt 1. forfatter, og ble profilert bla på TV2. Ved en systematisk undersøkelse av hele arvematerialet til en stor familie fra Bergensregionen med MODY-diabetes, har vi nylig funnet et nytt diabetesgen. Det er utført detaljerte kliniske, genetiske og fysiologiske studier av denne familien, og funnene kaster nytt lys over forholdet mellom ulike celler med ulike funksjoner i bukspyttkjertelen. Den nye diabetestypen har fått navnet MODY8 og resultatene publisert som en artikkel i Nature Genetics i januar 2006. Vi undersøker nå hvordan diabetes kan oppstå på grunn av denne genfeilen. Samarbeid om funksjonelle studier av normalt og mutert genprodukt er initiert med forskere ved Harvard Medical School i Boston, hvor to fra gruppen (Njølstad, Ræder) hadde forskningsopphold i 2004-2005, og en til (Vesterhus) vil være i 2007. Vi har etablert to dyremodeller. Studiene kan ha betydning for forståelsen av mekanismene bak utvikling av både type 1 og type 2 diabetes. Sentralt for MODY-gruppens forskning er således å ta utgangspunkt i pasienter med diabetes og å bringe kunnskap fra kliniske og eksperimentelle analyser, som inkluderer molekylærgenetikk, funksjonell proteomikk og transgene mus, tilbake til sykehussengen igjen for målrettet utredning og behandling (translasjonsforskning).
2005
Seinere års forskning har medført at man nå vet mer om de genetiske årsakene til diabetes. Dette har stor betydning for diagnose og behandling.Diabetes har dramatisk økende hyppighet og betyr derfor stadig mer for befolkningens helse. Genetiske faktorer er viktige for hvorfor og hvordan diabetes utvikles, men kunnskapen om disse er fortsatt mangelfull. Maturity-onset diabetes of the young (MODY) er en arvelig diabetes-type med redusert insulin-utskillelse. Studier av MODY er viktige for presis diagnose, behandling og prognose av denne pasientgruppen, og fordi MODY er en modell for folkesykdommen type 2 diabetes. Målene for våre molekylære og epidemiologiske studier i et familie- og populasjonsbasert perspektiv er å fastslå forekomsten av MODY ved å bruke Norsk MODY-register og HUNT-studien fra Nord-Trøndelag, å finne nye diabetesgener, å undersøke om vanlige varianter i MODY-gener kan føre til en økt risiko for type 2 diabetes, og å undersøke funksjonelle aspekter av MODY-genvarianter for å finne mekanismer som kan forbedre diagnostikk og dermed behandling. Forskningsgruppen, lokalisert hovedsakelig til Barneklinikken og Senter for medisinsk genetikk og molekylærmedisin, Haukeland Universitetssykehus og Universitetet i Bergen, har etablert samarbeid med leger ved regionale sykehus, NTNU i Trondheim (HUNT), Ullevål-Aker Diabetesforskningssenter, FUGE-plattformene CIGENE på Ås, HUNT ved NTNU, PROBE og MIC ved UiB og samt forskningsgrupper i Chicago, Philadelphia, Exeter, København og Boston. Med utgangspunkt i MODY-registeret, har vi studert forekomst av mutasjoner i ulike MODY-gener i Norge. Gendefektene er også undersøkt ved funksjonelle analyser som ofte kunne forklare hvordan den normale funksjonen til genproduktene var forstyrret. Studiene inngår i to doktorgrader (Bjørkhaug 2003; Sagen 2005) og inkluderer publikasjoner i kvalitetstidsskrifter som JCEM, Human Molecular Genetics, Diabetes, New England Journal of Medicine og Nature Genetics. Registeret har også vært et redskap for at vi i samarbeid med forskere i utlandet har funnet en helt ny årsak til at nyfødte kan få diabetes. Ved testing av barn med tilsynelatende insulinkrevende diabetes viste det seg at cellene som produserer insulin kunne la seg stimulere med tabletter i stedet for insulinsprøyter, noe som er av vitenskapelig og praktisk betydning. Vi er med i styringsgruppen for en oppfølgingsstudie med nær 100 slike tilfeller fra hele verden og resultatene er svært interessante. Ved en systematisk undersøkelse av hele arvematerialet til en stor familie fra Bergensregionen med MODY-diabetes, har vi nylig funnet et nytt diabetesgen. Det er utført detaljerte kliniske, genetiske og fysiologiske studier av denne familien, og funnene kaster nytt lys over forholdet mellom ulike celler med ulike funksjoner i bukspyttkjertelen. Vi undersøker nå hvordan diabetes kan oppstå på grunn av denne genfeilen. Samarbeid om funksjonelle studier av normalt og mutert genprodukt er initiert med forskere ved Harvard Medical School i Boston, hvor to fra gruppen (Njølstad, Ræder) hadde forskningsopphold i 2004-2005, og en til (Vesterhus) vil være i 2006. Målet er å etablere en transgen dyremodell. Studiene kan ha betydning for forståelsen av mekanismene bak utvikling av både type 1 og type 2 diabetes. Sentralt for MODY-gruppens forskning er således å ta utgangspunkt i pasienter med diabetes og å bringe kunnskap fra kliniske og eksperimentelle analyser, som inkluderer molekylærgenetikk, funksjonell proteomikk og transgene mus, tilbake til sykehussengen igjen for målrettet utredning og behandling (translasjonsforskning).
2004
Seinere års forskning har medført at man nå vet mer om de genetiske årsakene til diabetes. Dette har stor betydning for diagnose og behandling.Diabetes har dramatisk økende hyppighet og derfor økende sykelighet og dødelighet. Genetiske faktorer er viktige for hvorfor og hvordan diabetes utvikles, men er fortsatt vesentlig ukjente. Maturity-onset diabetes of the young (MODY) er en arvelig diabetes-type med redusert insulin-utskillelse. Studier av MODY er viktige for presis diagnose, behandling og prognose, og fordi MODY er en modell for folkesykdommen type 2 diabetes. Målene for våre molekylære og epidemiologiske studier av MODY i et familie- og populasjonsbasert perspektiv er å fastslå forekomsten av MODY ved å bruke Norsk MODY-register og HUNT-studien fra Nord-Trøndelag , å finne nye diabetesgener, ved hjelp av SNP-typing og assosiasjonsstudier å undersøke om vanlige varianter i MODY-gener kan føre til en økt risiko for type 2 diabetes, og å undersøke funksjonelle aspekter av MODY-genvarianter for å finne mekanismer som kan forbedre diagnostikk og dermed behandling. Forskningsgruppen, lokalisert hovedsakelig til Barneklinikken og Senter for medisinsk genetikk og molekyærmedisin, Haukeland Universitetssykehus, Universitetet i Bergen, har etablert samarbeid med leger ved regionale sykehus, NTNU i Trondheim (HUNT), Ullevål-Aker Diabetesforskningssenter, FUGE-plattformen CIGENE på Ås, og forskningsgrupper i Chicago, Philadelphia, Exeter, København og Boston. Med utgangspunkt i MODY-registeret, har vi studert forekomst av mutasjoner i ulike MODY-gener i Norge. Gendefektene ble også undersøkt ved funksjonelle analyser som oftest kunne forklare hvordan den normale funksjonen til genproduktene var forstyrret. Studiene inngikk i en doktorgrad avlagt i 2003 (Bjørkhaug) og flere publikasjoner (Bjørkhaug, JCEM, 2003; Sagen et al, Diabetes Care, i press; Sagen et al, Diabetic Medicine, in press). Registeret har også vært et redskap for at vi i samarbeid med forskere i ulandet har funnet en helt ny årsak til at nyfødte kan få diabetes. Resultatene ble trykket i det prestisjetunge tidsskriftet New England Journal of Medicine (Gloyn et al, NEJM, 2004). Ved testing av barn med tilsynelatende insulinkrevende diabetes viste det seg at cellene som produserer insulin kunne la seg stimulere med tabletter i stedet for insulinsprøyter, noe som er av vitenskapelig og praktisk betydning (Sagen at al, Diabetes, 2004). Ved en systematisk undersøkelse av hele arvematerialet til en stor familie fra Bergensregionen med MODY-diabetes, har vi funnet et nytt diabetesgen. Det er utført detaljerte genetiske og kliniske studier av denne familien, og funnene kaster nytt lys over forholdet mellom ulike celler med ulike funksjoner i bukspyttkjertelen (Ræder et al, innsendt til vurdering). Vi undersøker også hvordan diabetes kan oppstå på grunn av denne genfeilen. Samarbeid om funksjonelle studier av normalt og mutert genprodukt er initiert med forskere i Marseille og Boston, hvor to fra gruppen vil ha forskningsopphold i 2004-2005 (Njølstad og Ræder). Funnene kan ha betydning for forståelsen av mekanismene bak utvikling av både type 1 og type 2 diabetes. Det omvendte av diabetes er lavt blodsukker. Fordi studier av for lavt blodsukker kan ha behandlingsmessig betydning også for diabetes, har vi studert en pakistansk familie med for lavt blodsukker. Omfattende genetiske og kliniske studier resulterte i at vi kunne påvise at sykdommen meget interessant var årsaket i en feil i genet som koder for enzymet SCHAD som inngår i fettsyreoksyderingen i mitokondriene (Molven et al, Diabetes, 2004).
2003
Seinere års forskning har medført at man nå vet mer om de genetiske årsakene til diabetes. Dette har stor betydning for diagnose og behandling.Diabetes har dramatisk økende hyppighet og derfor økende sykelighet og dødelighet. Genetiske faktorer er viktige for hvorfor og hvordan diabetes utvikles, men er fortsatt vesentlig ukjente. Maturity-onset diabetes of the young (MODY) er en arvelig diabetes-type med redusert insulin-utskillelse. Studier av MODY er viktige for presis diagnose, behandling og prognose, og fordi MODY er en modell for folkesykdommen type 2 diabetes. Målene for våre molekylære og epidemiologiske studier av MODY i et familie- og populasjonsbasert perspektiv er å fastslå forekomsten av MODY ved å bruke Norsk MODY-register og HUNT-studien fra Nord-Trøndelag , å finne nye diabetesgener, ved hjelp av SNP-typing og assosiasjonsstudier å undersøke om vanlige varianter i MODY-gener kan føre til en økt risiko for type 2 diabetes, og å undersøke funksjonelle aspekter av MODY-genvarianter for å finne mekanismer som kan forbedre diagnostikk og dermed behandling. Forskningsgruppen, lokalisert hovedsakelig til Barneklinikken og Senter for medisinsk genetikk og molekyærmedisin, Haukeland Universitetssykehus, Universitetet i Bergen, har etablert samarbeid med leger ved regionale sykehus, NTNU i Trondheim (HUNT), Ullevål-Aker Diabetesforskningssenter, FUGE-plattformen CIGENE på Ås, og forskningsgrupper i Chicago, Philadelphia, Exeter, og København Med utgangspunkt i MODY-registeret, har vi studert forekomst av mutasjoner i MODY3-genet i Norge. Gendefektene ble også undersøkt ved funksjonelle analyser som oftest kunne forklare hvordan den normale funksjonen til genproduktene var forstyrret. Disse studiene inngikk i en doktorgrad avlagt i 2003. Registeret har også vært et redskap for at vi i samarbeid med forskere i ulandet har funnet en helt ny årsak til at nyfødte kan få diabetes. Den molekylære defekten fører til stopp i signalet for at insulin skal utskilles. Funksjonelle studier utført av en samarbeidende gruppe i London viste at en spesiell type antidiabetesmedisiner kunne oppheve denne stoppen i signalet. Resultatene er nylig akseptert for trykking i det prestisjetunge tidsskriftet New England Journal of Medicine. Vi har funnet den aktuelle defekten i et barn fra Bergen med tilsynelatende insulinkrevende diabetes. Ved testing viste det seg at cellene som produserer insulin kunne la seg stimulere med det aktuelle medikamentet. Det meget interessante er at dette medikamenter finnes som tabletter. En behandlingsstudie ble gjennomført ved gradvis å øke dosen tabletter samtidig som dosen insulin ble redusert. Pasienten er nå uten insulin og har minst like god metabolsk kontroll. Denne farmakogenetikken ved diabetes er av stor vitenskapelig og praktisk betydning. Ved en systematisk undersøkelse av hele arvematerialet til en stor familie fra Bergensregionen med MODY, har vi funnet et nytt diabetesgen. Det gjøres nå utførlige kliniske studier av denne familien. Vi undersøker også hvordan diabetes kan oppstå på grunn av denne genfeilen. Samarbeid er initiert med forskere i Marseille og Boston. Funnene kan ha betydning for forståelsen av mekanismene bak utvikling av både type 1 og type 2 diabetes.
Vitenskapelige artikler
Magitta N F, Bøe Wolff A S, Johansson S, Skinningsrud B, Lie B A, Myhr K-M, Undlien D E, Joner G, Njølstad P R, Kvien T K, Førre Ø, Knappskog P M, Husebye E S

A coding polymorphism in NALP1 confers risk for autoimmune Addison's disease and type 1 diabetes.

Genes Immun 2009 Mar;10(2):120-4. Epub 2008 okt 23

PMID: 18946481

Øverby N C, Margeirsdottir H D, Brunborg C, Dahl-Jørgensen K, Andersen L F, Norwegian Study Group for Childhood Diabetes

Sweets, snacking habits, and skipping meals in children and adolescents on intensive insulin treatment.

Pediatr Diabetes 2008 Aug;9(4 Pt 2):393-400.

PMID: 18774998

Haldorsen I S, Vesterhus M, Raeder H, Jensen D K, Søvik O, Molven A, Njølstad P R

Lack of pancreatic body and tail in HNF1B mutation carriers.

Diabet Med 2008 Jul;25(7):782-7.

PMID: 18644064

Vesterhus Mette, Haldorsen Ingfrid S, Raeder Helge, Molven Anders, Njølstad Pål R

Reduced pancreatic volume in hepatocyte nuclear factor 1A-maturity-onset diabetes of the young.

J Clin Endocrinol Metab 2008 Sep;93(9):3505-9. Epub 2008 jul 1

PMID: 18593771

Vesterhus Mette, Raeder Helge, Aurlien Harald, Gjesdal Clara G, Bredrup Cecilie, Holm Pål I, Molven Anders, Bindoff Laurence, Berstad Arnold, Njølstad Pål R

Neurological features and enzyme therapy in patients with endocrine and exocrine pancreas dysfunction due to CEL mutations.

Diabetes Care 2008 Sep;31(9):1738-40. Epub 2008 jun 10

PMID: 18544793

Eide S A, Raeder H, Johansson S, Midthjell K, Søvik O, Njølstad P R, Molven A

Prevalence of HNF1A (MODY3) mutations in a Norwegian population (the HUNT2 Study).

Diabet Med 2008 Jul;25(7):775-81.

PMID: 18513305

Søvik O, Njølstad P, Jellum E, Molven A

Wolcott-Rallison syndrome with 3-hydroxydicarboxylic aciduria and lethal outcome.

J Inherit Metab Dis 2008 May. Epub 2008 mai 20

PMID: 18500571

Christesen Henrik B T, Tribble Nicholas D, Molven Anders, Siddiqui Juveria, Sandal Tone, Brusgaard Klaus, Ellard Sian, Njølstad Pål R, Alm Jan, Brock Jacobsen Bendt, Hussain Khalid, Gloyn Anna L

Activating glucokinase (GCK) mutations as a cause of medically responsive congenital hyperinsulinism: prevalence in children and characterisation of a novel GCK mutation.

Eur J Endocrinol 2008 Jul;159(1):27-34. Epub 2008 mai 1

PMID: 18450771

Hertel J K, Johansson S, Raeder H, Midthjell K, Lyssenko V, Groop L, Molven A, Njølstad P R

Genetic analysis of recently identified type 2 diabetes loci in 1,638 unselected patients with type 2 diabetes and 1,858 control participants from a Norwegian population-based cohort (the HUNT study).

Diabetologia 2008 Jun;51(6):971-7. Epub 2008 apr 24

PMID: 18437351

Sagen Jørn V, Bjørkhaug Lise, Molnes Janne, Raeder Helge, Grevle Louise, Søvik Oddmund, Molven Anders, Njølstad Pål R

Diagnostic screening of MODY2/GCK mutations in the Norwegian MODY Registry.

Pediatr Diabetes 2008 Oct;9(5):442-9. Epub 2008 apr 9

PMID: 18399931

Molnes Janne, Bjørkhaug Lise, Søvik Oddmund, Njølstad Pål R, Flatmark Torgeir

Catalytic activation of human glucokinase by substrate binding: residue contacts involved in the binding of D-glucose to the super-open form and conformational transitions.

FEBS J 2008 May;275(10):2467-81. Epub 2008 apr 7

PMID: 18397317

Harries Lorna W, Locke Jonathan M, Shields Beverley, Hanley Neil A, Hanley Karen Piper, Steele Anna, Njølstad Pål R, Ellard Sian, Hattersley Andrew T

The diabetic phenotype in HNF4A mutation carriers is moderated by the expression of HNF4A isoforms from the P1 promoter during fetal development.

Diabetes 2008 Jun;57(6):1745-52. Epub 2008 mar 20

PMID: 18356407

Ellard S, Bellanné-Chantelot C, Hattersley A T, European Molecular Genetics Quality Network (EMQN) MODY group

Best practice guidelines for the molecular genetic diagnosis of maturity-onset diabetes of the young.

Diabetologia 2008 Apr;51(4):546-53. Epub 2008 feb 23

PMID: 18297260

Cameron F J, Skinner T C, de Beaufort C E, Hoey H, Swift P G F, Aanstoot H, Aman J, Martul P, Chiarelli F, Daneman D, Danne T, Dorchy H, Kaprio E A, Kaufman F, Kocova M, Mortensen H B, Njølstad P R, Phillip M, Robertson K J, Schoenle E J, Urakami T, Vanelli M, Ackermann R W, Skovlund S E, Hvidoere Study Group on Childhood Diabetes

Are family factors universally related to metabolic outcomes in adolescents with Type 1 diabetes?

Diabet Med 2008 Apr;25(4):463-8. Epub 2008 feb 19

PMID: 18294223

Bjørnvold M, Undlien D E, Joner G, Dahl-Jørgensen K, Njølstad P R, Akselsen H E, Gervin K, Rønningen K S, Stene L C

Joint effects of HLA, INS, PTPN22 and CTLA4 genes on the risk of type 1 diabetes.

Diabetologia 2008 Apr;51(4):589-96. Epub 2008 feb 22

PMID: 18292987

Molven Anders, Ringdal Monika, Nordbø Anita M, Raeder Helge, Støy Julie, Lipkind Gregory M, Steiner Donald F, Philipson Louis H, Bergmann Ines, Aarskog Dagfinn, Undlien Dag E, Joner Geir, Søvik Oddmund, Norwegian Childhood Diabetes Study Group, Bell Graeme I, Njølstad Pål R

Mutations in the insulin gene can cause MODY and autoantibody-negative type 1 diabetes.

Diabetes 2008 Apr;57(4):1131-5. Epub 2008 jan 11

PMID: 18192540

Vesterhus Mette, Raeder Helge, Johansson Stefan, Molven Anders, Njølstad Pål R

Pancreatic exocrine dysfunction in maturity-onset diabetes of the young type 3.

Diabetes Care 2008 Feb;31(2):306-10. Epub 2007 nov 5

PMID: 17989309

Raeder H, Haldorsen IS, Ersland L, Grüner R, Taxt T, Søvik O, Molven A, Njølstad PR

Pancreatic lipomatosis is a structural marker in nondiabetic children with mutations in carboxyl-ester lipase.

Diabetes 2007 Feb;56(2):444-9.

PMID: 17259390

Aamodt G, Stene LC, Njølstad PR, Søvik O, Joner G, The Norwegian Childhood Diabetes Study Group

Spatiotemporal trends and age-period-cohort modeling of the incidence of type 1 diabetes among children aged <15 years in Norway 1973-1982 and 1989-2003.

Diabetes Care 2007 Apr;30(4):884-9.

PMID: 17392550

de Beaufort CE, Swift PG, Skinner CT, Aanstoot HJ, Aman J, Cameron F, Martul P, Chiarelli F, Daneman D, Danne T, Dorchy H, Hoey H, Kaprio EA, Kaufman F, Kocova M, Mortensen HB, Njølstad PR, Phillip M, Robertson KJ, Schoenle EJ, Urakami T, Vanelli M, Hvidoere Study Group on Childhood Diabetes 2005

Continuing stability of center differences in pediatric diabetes care: do advances in diabetes treatment improve outcome? The Hvidoere Study Group on Childhood Diabetes.

Diabetes Care 2007 Sep;30(9):2245-50. Epub 2007 mai 31

PMID: 17540955

Bjørkhaug L, Molnes J, Søvik O, Njølstad PR, Flatmark T

Allosteric activation of human glucokinase by free polyubiquitin chains and its ubiquitin-dependent cotranslational proteasomal degradation.

J Biol Chem 2007 Aug;282(31):22757-64. Epub 2007 jun 8

PMID: 17561510

Søvik Oddmund, Schubbert Suzanne, Houge Gunnar, Steine Solrun J, Norgård Gunnar, Engelsen Bernt, Njølstad Pål R, Shannon Kevin, Molven Anders

De novo HRAS and KRAS mutations in two siblings with short stature and neuro-cardio-facio-cutaneous features.

J Med Genet 2007 Jul;44(7):e84.

PMID: 17601930

Johansson S, Raeder H, Eide SA, Midthjell K, Hveem K, Søvik O, Molven A, Njølstad PR

Studies in 3,523 Norwegians and meta-analysis in 11,571 subjects indicate that variants in the hepatocyte nuclear factor 4 alpha (HNF4A) P2 region are associated with type 2 diabetes in Scandinavians.

Diabetes 2007 Dec;56(12):3112-7. Epub 2007 sep 7

PMID: 17827402

Søvik O, Tansek MZ, Sagen JV, Njølstad PR

Management of neonatal and infancy-onset diabetes mellitus.

Endocr Dev 2007;11():94-105.

PMID: 17986830

Raeder H, Johansson S, Holm PI, Haldorsen IS, Mas E, Sbarra V, Nermoen I, Eide SA, Grevle L, Bjørkhaug L, Sagen JV, Aksnes L, Søvik O, Lombardo D, Molven A, Njølstad PR

Mutations in the CEL VNTR cause a syndrome of diabetes and pancreatic exocrine dysfunction.

Nat Genet 2006 Jan;38(1):54-62. Epub 2005 des 20

PMID: 16369531

Sagen JV, Odili S, Bjørkhaug L, Zelent D, Buettger C, Kwagh J, Stanley C, Dahl-Jørgensen K, de Beaufort C, Bell GI, Han Y, Grimsby J, Taub R, Molven A, Søvik O, Njølstad PR, Matschinsky FM

From clinicogenetic studies of maturity-onset diabetes of the young to unraveling complex mechanisms of glucokinase regulation.

Diabetes 2006 Jun;55(6):1713-22.

PMID: 16731834

Proks P, Girard C, Baevre H, Njølstad PR, Ashcroft FM

Functional effects of mutations at F35 in the NH2-terminus of Kir6.2 (KCNJ11), causing neonatal diabetes, and response to sulfonylurea therapy.

Diabetes 2006 Jun;55(6):1731-7.

PMID: 16731836

Raeder H, Bjørkhaug L, Johansson S, Mangseth K, Sagen JV, Hunting A, Følling I, Johansen O, Bjørgaas M, Paus PN, Søvik O, Molven A, Njølstad PR

A hepatocyte nuclear factor-4 alpha gene (HNF4A) P2 promoter haplotype linked with late-onset diabetes: studies of HNF4A variants in the Norwegian MODY registry.

Diabetes 2006 Jun;55(6):1899-903.

PMID: 16731861

Hathout E, Mace J, Bell GI, Njølstad PR

Treatment of hyperglycemia in a 7-year-old child diagnosed with neonatal diabetes.

Diabetes Care 2006 Jun;29(6):1458.

PMID: 16732049

Mackay DJ, Boonen SE, Clayton-Smith J, Goodship J, Hahnemann JM, Kant SG, Njølstad PR, Robin NH, Robinson DO, Siebert R, Shield JP, White HE, Temple IK

A maternal hypomethylation syndrome presenting as transient neonatal diabetes mellitus.

Hum Genet 2006 Sep;120(2):262-9. Epub 2006 jul 1

PMID: 16816970

Pearson ER, Flechtner I, Njølstad PR, Malecki MT, Flanagan SE, Larkin B, Ashcroft FM, Klimes I, Codner E, Iotova V, Slingerland AS, Shield J, Robert JJ, Holst JJ, Clark PM, Ellard S, Søvik O, Polak M, Hattersley AT, Neonatal Diabetes International Collaborative Group

Switching from insulin to oral sulfonylureas in patients with diabetes due to Kir6.2 mutations.

N Engl J Med 2006 Aug;355(5):467-77.

PMID: 16885550

Bjørnvold M, Amundsen SS, Stene LC, Joner G, Dahl-Jørgensen K, Njølstad PR, Ek J, Ascher H, Gudjònsdòttir AH, Lie BA, Skinningsrud B, Akselsen HE, Rønningen KS, Sollid LM, Undlien DE

FOXP3 polymorphisms in type 1 diabetes and coeliac disease.

J Autoimmun 2006 Sep;27(2):140-4. Epub 2006 sep 20

PMID: 16996248

Hattersley A, Bruining J, Shield J, Njolstad P, Donaghue K, International Society for Pediatric and Adolescent Diabetes

ISPAD Clinical Practice Consensus Guidelines 2006-2007. The diagnosis and management of monogenic diabetes in children.

Pediatr Diabetes 2006 Dec;7(6):352-60.

PMID: 17212604

Sagen JV, Pearson ER, Johansen A, Spyer G, Søvik O, Pedersen O, Njølstad PR, Hattersley AT, Hansen T

Preserved insulin response to tolbutamide in hepatocyte nuclear factor-1alpha mutation carriers.

Diabet Med 2005 Apr;22(4):406-9.

PMID: 15787664

Tammaro P, Girard C, Molnes J, Njølstad PR, Ashcroft FM

Kir6.2 mutations causing neonatal diabetes provide new insights into Kir6.2-SUR1 interactions.

EMBO J 2005 Jul;24(13):2318-30. Epub 2005 jun 16

PMID: 15962003

Shehadeh N, Bakri D, Njølstad PR, Gershoni-Baruch R

Clinical characteristics of mutation carriers in a large family with glucokinase diabetes (MODY2).

Diabet Med 2005 Aug;22(8):994-8.

PMID: 16026363

Sagen JV, Baumann ME, Salvesen HB, Molven A, Søvik O, Njølstad PR

Diagnostic screening of NEUROD1 (MODY6) in subjects with MODY or gestational diabetes mellitus.

Diabet Med 2005 Aug;22(8):1012-5.

PMID: 16026366

Bjørkhaug L, Bratland A, Njølstad PR, Molven A

Functional dissection of the HNF-1alpha transcription factor: a study on nuclear localization and transcriptional activation.

DNA Cell Biol 2005 Nov;24(11):661-9.

PMID: 16274290

Bjørkhaug L, Johansson S, Raeder H, Thorsby PM, Undlien DE, Søvik O, Molven A, Sagen JV, Njølstad PR

[Molecular diagnostics in diabetes mellitus]

Tidsskr Nor Laegeforen 2005 Nov;125(21):2968-72.

PMID: 16276383

Molven A, Matre GE, Duran M, Wanders RJ, Rishaug U, Njølstad PR, Jellum E, Søvik O

Familial hyperinsulinemic hypoglycemia caused by a defect in the SCHAD enzyme of mitochondrial fatty acid oxidation.

Diabetes 2004 Jan;53(1):221-7.

PMID: 14693719

Stene LC, Joner G, Norwegian Childhood Diabetes Study Group

Atopic disorders and risk of childhood-onset type 1 diabetes in individuals.

Clin Exp Allergy 2004 Feb;34(2):201-6.

PMID: 14987298

Akbari M, Skjelbred C, Følling I, Sagen J, Krokan HE

A gel electrophoresis method for detection of mitochondrial DNA mutation (3243 tRNA(Leu (UUR))) applied to a Norwegian family with diabetes mellitus and hearing loss.

Scand J Clin Lab Invest 2004 Apr;64(2):86-92.

PMID: 15115244

Gloyn AL, Pearson ER, Antcliff JF, Proks P, Bruining GJ, Slingerland AS, Howard N, Srinivasan S, Silva JM, Molnes J, Edghill EL, Frayling TM, Temple IK, Mackay D, Shield JP, Sumnik Z, van Rhijn A, Wales JK, Clark P, Gorman S, Aisenberg J, Ellard S, Njølstad PR, Ashcroft FM, Hattersley AT

Activating mutations in the gene encoding the ATP-sensitive potassium-channel subunit Kir6.2 and permanent neonatal diabetes.

N Engl J Med 2004 Apr;350(18):1838-49.

PMID: 15115830

Graue M, Wentzel-Larsen T, Bru E, Hanestad BR, Søvik O

The coping styles of adolescents with type 1 diabetes are associated with degree of metabolic control.

Diabetes Care 2004 Jun;27(6):1313-7.

PMID: 15161781

Joner G, Stene LC, Søvik O, Norwegian Childhood Diabetes Study Group

Nationwide, prospective registration of type 1 diabetes in children aged <15 years in norway 1989-1998: no increase but significant regional variation in incidence.

Diabetes Care 2004 Jul;27(7):1618-22.

PMID: 15220237

Sagen JV, Raeder H, Hathout E, Shehadeh N, Gudmundsson K, Baevre H, Abuelo D, Phornphutkul C, Molnes J, Bell GI, Gloyn AL, Hattersley AT, Molven A, Søvik O, Njølstad PR

Permanent neonatal diabetes due to mutations in KCNJ11 encoding Kir6.2: patient characteristics and initial response to sulfonylurea therapy.

Diabetes 2004 Oct;53(10):2713-8.

PMID: 15448106

Ramsli HM, Therkelsen SP, Søvik O, Thordarson H

[Unexpected and unexplained deaths among young patients with diabetes mellitus]

Tidsskr Nor Laegeforen 2004 Dec;124(23):3064-5.

PMID: 15586189

Bjørkhaug L, Sagen JV, Thorsby P, Søvik O, Molven A, Njølstad PR

Hepatocyte nuclear factor-1 alpha gene mutations and diabetes in Norway.

J Clin Endocrinol Metab 2003 Feb;88(2):920-31.

PMID: 12574234

Sagen JV, Bostad L, Njølstad PR, Søvik O

Enlarged nephrons and severe nondiabetic nephropathy in hepatocyte nuclear factor-1beta (HNF-1beta) mutation carriers.

Kidney Int 2003 Sep;64(3):793-800.

PMID: 12911528

Njølstad PR, Sagen JV, Bjørkhaug L, Odili S, Shehadeh N, Bakry D, Sarici SU, Alpay F, Molnes J, Molven A, Søvik O, Matschinsky FM

Permanent neonatal diabetes caused by glucokinase deficiency: inborn error of the glucose-insulin signaling pathway.

Diabetes 2003 Nov;52(11):2854-60.

PMID: 14578306

So WY, Ng MC, Horikawa Y, Njølstad PR, Li JK, Ma RC, Bell GI, Chan JC

Genetic variants of hepatocyte nuclear factor-1beta in Chinese young-onset diabetic patients with nephropathy.

J Diabetes Complications 2003 Nov-Dec;17(6):369-73.

PMID: 14583183

Søvik O, Sagen J, Njølstad PR.

MODY5 due to mutations in TCF2 (HNF-1ß): The clinical spectrum with special reference to urogenital malformations.

In: Inborn Errors of Development (Epstein, Erickson and Wynshaw-Boris, eds), pp. 1096-1102. Oxford University Press, New York 2008. ISBN-13: 978-0-19-530691-0.

Sandal T, Søvik O, Njølstad PR, Molven A.

Utredning og behandling av medfødt hyperinsulinisme (1): Molekylære og genetiske aspekter.

Ped Endokrin. 2008; 22: 37-43.

Njølstad PR, Johansson S.

EASD: genetikk og diabetes type 2.

Diabetesforum 2008; 4: 4-5.

Søvik O, Hansen EV, Juliusson P, Njølstad PR.

Utredning og behandling av medfødt hyperinsulinisme (2): Diagnostiske og terapeutiske aspekter.

Ped Endokrin. 2008; 22:56-63.

Laborie LB, Søvik O, Njølstad PR

Diagnose og behandling av monogene former for nyfødt- og spedbarnsdiabetes

Ped Endokrin. 2007; 21: 23-28.

Søvik O, Sagen J, Njølstad PR

MODY5 due to mutations in TCF2 (HNF-1ß). The clinical spectrum with special reference to urogenital malformations.

In: Inborn Errors of Development (Epstein, Erickson and Wynshaw-Boris, editors). Oxford University Press, New York 2007

Ræder H, Njølstad PR.

Ny type diabetes.

Diabetesforum 2006; 1: 21.

Njølstad PR, Molven A, Søvik O.

Diagnosis and management of MODY in a pediatric setting.

Pp. 84-93. In: Diabetes in Childhood and Adolescence (Eds. Chiarelli F, Dahl-Jørgensen K & Kiess W). Karger, Basel, Switzerland 2005. ISBN 3-8055-7766-4.

Sagen JV, Ræder H, Molven A, Søvik O, Njølstad PR

Early-onset diabetes associated with a homozygous mutation in the hepatocyte nuclear factor (HNF)-1? gene

European Congress of Endocrinology, Gotenburg, 2005

Njolstad PR, Abuelo D, Baevre H, Hansen T, Hathout E, Hogasen AKM, Molven A, Pedersen O, Phornphutkul C, Pontynen S, Pruhova S, Raeder H, Sagen JV, Shehadeh, N, Silva JML, Sovik O.

Long-term effect of sulfonylura in permanent neonatal diabetes due to mutations in KCNJ11 encoding Kir6.2.

ADA, San Diego, CA, 2005.

Njolstad PR, Abuelo D, Baevre H, Hansen T, Hathout E, Hogasen AKM, Molven A, Pedersen O, Phornphutkul C, Pontynen S, Pruhova S, Raeder H, Sagen JV, Shehadeh, N, Silva JML, Sovik O.

.Apparently insulin-dependent patients with neonatal diabetes due to mutations in Kir6.2 may be managed on sulfonylurea with sus

EASD, Athens, Greece, 2005

Vesterhus M, Ræder H, Bindoff L, Bredrup C, Berstad A, Njølstad PR.

Therapeutic study in a family with a novel diabetes syndrome with exocrine insufficiency.

NDF, Gardermoen, 2005

Molnes J, Bjørkhaug L, Molven A, Søvik O, Flatmark T, Njølstad PR.

Glucokinase – the glucose sensor of the pancreatic beta-cell. From crystal structure to diabetes diagnosis and therapy.

Stipendiatkonferanse, Norges Diabetesforbund, Gardermoen, 2005:

Njølstad PR.

Etablering av mastergradstudium i Molekylærmedisin ved Medisinsk fakultet, Universitetet i Bergen.

In: Nordmo I: Universitetspedagogisk utviklingsarbeid i Bergen. UPED-skrift nr 1, 2004. Program for læringsforskning, Universitetet i Bergen.

Njølstad PR, Søvik O, Matschinsky FM, Bell GI.

Permanent Neonatal Diabetes mellitus due to Glucokinase Deficiency.

In: Matschinsky FM, Magnusson, M (eds): Glucokinase and Glycemic Disease: From basics to novel therapeutics. Front Diabetes. Basel, Karger, 2004, vol 16, pp 65-74.

Gloyn AL, Odili S, Buettger C, Njølstad PR, Shiota C, Magnusson MA, Matschinsky FM.

Glucokinase and the regulation of blood sugar: A mathematical model predicts the threshold for glucose stimulated insulin releas

In: Matschinsky FM, Magnusson M (eds): Glucokinase and glycemic disease: From basics to novel therapeutics. Front. Diabetes. Basel, Karger 2004, vol 16, pp 92-109.

Njølstad PR, Søvik O, Matschinsky FM, Bell GI.

Permanent neonatal diabetes mellitus linked to glucokinase.

In: Magnusson M, and Matschinsky FM. (eds): Glucokinase and glycemic dieases: From the basics to novel therapeutics. In press.

Gloyn AL, Odili S, Buettger C, Njølstad PR, Shiota C, Magnusson MA, Matschinsky FM.

Glucokinase and the regulation of blood sugar: A mathematical model predicts the thresold for glucoase stimulated insulin releas

In: Magnusson M, and Matschinsky FM. (eds): Glucokinase and glycemic dieases: From the basics to novel therapeutics. In press

Njølstad PR, Molven A, Søvik O

Diagnosis and management of MODY in a pediatric setting

. In: Chiarelli F, Dahl-Jørgensen K, Kiess W. Diabetes in childhood and adolescence. In press.

Njølstad PR, Sagen JV.

Klinisk molekylærmedisin (4): Koblingsanalyser.

Ped Endokrin. 2003; 16: 34-38.

Njølstad PR, Molven A.

Forskere diskuterte arv og diabetes

Diabetes for helsepersonell 2003; 4: 12-14

Njølstad PR, Søvik O

Neonatal diabetes – permanent eller transient

Paidos, 2003.

Njølstad, P.R, Bjørkhaug L.

Klinisk molekylærmedisin (5): Eksempler på funksjonelle analyser

Ped Endokrin. 2003; 16: 64-69.

Njølstad PR, Søvik O

Type 2 diabetes hos barn og ungdom.

Diabetes for helsepersonell 2004; 2: in press.

Søvik O, Njølstad PR

Type 2 diabetes hos barn: et økende problem

Bergens Tidende, in press

Ræder H, Bjørkhaug L, Søvik O, Molven A, Njølstad PR.

. Novel mutations and promoter sequence variants of the HNF4A/MODY1 gene in the Norwegian MODY Registry.

Abstract, IDF, Paris 2003

Njølstad PR, Sagen JV, Bjorkhaug L, Odili S, Shehadeh N, Sarici SU, Molnes J, Molven A, Søvik O, Matschinsky FM

Permanent Neonatal Diabetes Mellitus due to Glucokinase Deficiency an Inborn Error of the Glucose-Insulin Signaling Pathway

Abstract, IDF, Paris 2003.

Njølstad PR, Sagen JV, Bjorkhaug L, Odili S, Shehadeh N, Bakry D, Sarici SU, Molnes J, Molven A, Søvik O, Matschinsky FM

Permanent Neonatal Diabetes Mellitus due to Glucokinase Deficiency

. Abstract, IDF-GD, Lille 2003.

Molven A

A consanguineous family with severe neonatal hypoglycemia and mutation in the SCHAD gene

Disorders of signaling mechanisms in the pancreatic beta-cell (Internasjonalt forskersymposium), Solstrand Fjord Hotel, Os, 19-21/9 2003.

Njølstad PR.

. Neonatal diabetes due to glucokinase deficiency: an inborn error of the glucose-insulin signaling pathway .

Disorders of signaling mechanisms in the pancreatic beta-cell (Internasjonalt forskersymposium), Solstrand Fjord Hotel, Os, 19-21/9 2003

Søvik O.

Diabetic lessons to be learned from the study of inborn errors of metabolism

Disorders of signaling mechanism in the pancreatic beta-cell (Internasjonalt forskersymposium), Solstrand Fjord Hotel, Os, 19-21/9 2003

Doktorgrader
Ræder H

Novel monogenic causes of diabetes and pancreatic exocrine dysfunction

Disputert:
oktober 2006
Hovedveileder:
Pål R. Njølstad
Sagen J

Clinical and molecular aspects of monogenic diabetes mellitus

Disputert:
november 2005
Hovedveileder:
Oddmund Søvik, Pål R. Njølstad
Bjørkhaug Lise

Characterization of MODY3 in Norway and HNF-1alpha transcription factor function

Disputert:
mars 2003
Hovedveileder:

eRapport er utarbeidet av Sølvi Lerfald og Reidar Thorstensen, Regionalt kompetansesenter for klinisk forskning, Helse Vest RHF, og videreutvikles av de fire RHF-ene i fellesskap, med støtte fra Helse Vest IKT

Alle henvendelser rettes til Faglig rapportering, Helse Vest