Registerforskning ved Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer

Nasjonalt porfyriregisterNasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer (NAPOS) har etablert et register over personer som er diagnostisert med porfyrisykdom. Registeret er tildelt konsesjon fra Datatilsynet. Registerets formål er hovedsakelig forskning og utvikling, men vil også være et nyttig verktøy ved utredning, behandling og forebygging av sykdom.Kort om porfyri Porfyrier er en gruppe sjeldne sykdommer som vanligvis er arvelige. Plagene ved disse sykdommene skyldes en økt mengde porfyriner i kroppen. I Norge er det registrert seks ulike porfyrisykdommer. Plager som f.eks. magesmerter, psykiske symptomer, lammelser, unormal lysømfintlighet eller blemmer/sår på huden kan forekomme ved de ulike porfyriene. Slike symptomer kan til forveksling likne dem som finnes ved en rekke andre sykdommer og det kan ofte være vanskelig å stille en porfyridiagnose. Hva er NAPOS? NAPOS er tilknyttet Laboratorium for klinisk biokjemi (LKB) ved Haukeland Universitetssykehus, og arbeider for å bedre diagnostikk, behandling og forebyggende behandling for porfyripasienter i hele landet. Leger ved NAPOS rådgir både helsepersonell og pasienter om porfyri. Mer informasjon om NAPOS og porfyri finnes på www.napos.no. Nasjonalt porfyriregister For å få stort nok pasientmateriale til epidemiologisk forskning er det en stor fordel å kunne samle inn data til et register. NAPOS har derfor etablert et landsdekkende porfyriregister. Registerets formål er hovedsakelig forskning og utvikling, men vil også være et nyttig verktøy ved utredning, behandling og forebygging av sykdom. Registeret ble tildelt konsesjon fra Datatilsynet i juni 2002. Datainnsamlingen består hovedsakelig av at pasientene fyller ut et spørreskjema. Det er utarbeidet egne spørreskjemaer for de ulike sykdommene. Hver enkelt pasient mottar en pakke som inneholder et invitasjonsbrev, spørreskjema, informasjonsskriv, samtykkeerklæring, brosjyre, personlig ID-kort samt en frankert svarkonvolutt. Alle opplysninger innhentes etter skriftlig informert samtykke fra den registrerte. Registeret har også en egen forskningsbiobank som inneholder urinprøver fra registrerte personer. Det er hittil registrert over 440 personer med porfyrisykdom i registerets database. Alle nye personer som får porfyridiagnose får tilsendt spørreskjema fra registeret. Det er også utarbeidet et oppfølgingskjema som sendes til alle registrerte pasienter hvert andre år, for oppdatering av allerede registrerte opplysninger. Registerforskning ved NAPOS Flere forskningsprosjekter er startet opp, og NAPOS har knyttet til seg både doktorgradskandidat, forsker og i tillegg medisinerstudenter, både fra forskningslinjen og for særoppgaveprosjekt. Forskningsprosjektene omfatter både flere av porfyrisykdommene og også flere typer forskning. En gruppe forskningsprosjekter følger et utvalg av pasienter i registeret for å se hvordan porfyrinutskilllelsen varierer med pasientens tilstand. Dette er av stor verdi for å avgjøre diagnostisk og klinisk hva som egentlig er et porfyrianfall og for å kartlegge karakteristika ved anfallene. En annen gruppe prosjekter ser på relasjonen mellom kliniske data og biokjemiske - og molekylærbiologiske funn ved ulike porfyrisykdommer. Eksempler: Hva avgjør den kliniske penetrans ved porfyri? Norge har en høy prevalens av porfyria cutanea tarda (PCT), spesielt den arvelige typen – kan dette tilskrives to foundermutasjoner, når oppstod disse og hvor? Kan vi vha. klinikk og biokjemi skille arvelig fra sporadisk PCT? Kan man utfra kliniske, biokjemiske og molekylæbiologiske data predikere hvilke pasienter med erytropoietisk protoporfyri som får leversvikt? Dette er noen av problemstillingene vi ønsker å belyse ved hjelp av data fra porfyriregisteret.

Nasjonalt porfyriregisterNasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer (NAPOS) har nå etablert et register over personer som er diagnostisert med porfyrisykdom. Registeret er tildelt konsesjon fra Datatilsynet. Registerets formål er hovedsakelig forskning og utvikling, men vil også være et nyttig verktøy ved utredning, behandling og forebygging av sykdom.Kort om porfyri Porfyrier er en gruppe sjeldne sykdommer som vanligvis er arvelige. Plagene ved disse sykdommene skyldes en økt mengde porfyriner i kroppen. I Norge er det registrert fem ulike porfyrisykdommer. Plager som f.eks. magesmerter, psykiske symptomer, lammelser, unormal lysømfintlighet eller blemmer/sår på huden kan forekomme ved de ulike porfyriene. Slike symptomer kan til forveksling likne dem som finnes ved en rekke andre sykdommer og det kan ofte være vanskelig å stille en porfyridiagnose. Hva er NAPOS? NAPOS er tilknyttet Laboratorium for klinisk biokjemi (LKB) ved Haukeland Universitetssykehus, og arbeider for å bedre diagnostikk, behandling og forebyggende behandling for porfyripasienter i hele landet. Leger ved NAPOS rådgir både helsepersonell og pasienter om porfyri. Mer informasjon om NAPOS og porfyri finnes på www.napos.no. Nasjonalt porfyriregister For å få stort nok pasientmateriale til epidemiologisk forskning er det en stor fordel å kunne samle inn data til et register. NAPOS har derfor etablert et landsdekkende porfyriregister. Registerets formål er hovedsakelig forskning og utvikling, men vil også være et nyttig verktøy ved utredning, behandling og forebygging av sykdom. Registeret ble tildelt konsesjon fra Datatilsynet i juni 2002. Datainnsamlingen består hovedsakelig av at pasientene fyller ut et spørreskjema. Det er utarbeidet egne spørreskjemaer for de ulike sykdommene. Hver enkelt pasient mottar en pakke som inneholder et invitasjonsbrev, spørreskjema, informasjonsskriv, samtykkeerklæring, brosjyre, personlig ID-kort samt en frankert svarkonvolutt. Alle opplysninger innhentes etter skriftlig informert samtykke fra den registrerte. Registeret har også en egen forskningsbiobank som inneholder urinprøver fra registrerte personer. Porfyriregisteret er nå i full drift, og det er hittil registrert over 320 personer med porfyrisykdom i registerets database. I løpet av 2004 er det etablert rutiner for utsending av spørreskjema til alle nye personer som får porfyridiagnose. Det er også utarbeidet et oppfølgingskjema som sendes til alle registrerte pasienter hvert andre år, for oppdatering av allerede registrerte opplysninger. Registerforskning ved NAPOS Flere forskningsprosjekter er startet opp, og NAPOS har knyttet til seg både doktorgradskandidat, forsker og i tillegg medisinerstudenter, både fra forskningslinjen og for særoppgaveprosjekt. Forskningsprosjektene omfatter både flere av porfyrisykdommene og også flere typer forskning. En gruppe forskningsprosjekter følger et utvalg av pasienter i registeret for å se hvordan porfyrinutskilllelsen varierer med pasientens tilstand. Dette er av stor verdi for å avgjøre diagnostisk og klinisk hva som egentlig er et porfyrianfall og for å kartlegge karakteristika ved anfallene. En annen gruppe prosjekter ser på relasjonen mellom kliniske data og biokjemiske - og molekylærbiologiske funn ved ulike porfyrisykdommer. Eksempler: Hva avgjør den kliniske penetrans ved porfyri? Norge har en høy prevalens av porfyria cutanea tarda (PCT), spesielt den arvelige typen – kan dette tilskrives to foundermutasjoner, når oppstod disse og hvor? Kan vi vha. klinikk og biokjemi skille arvelig fra sporadisk PCT? Kan man utfra kliniske, biokjemiske og molekylæbiologiske data predikere hvilke pasienter med erytropoietisk protoporfyri som får leversvikt? Dette er noen av problemstillingene vi ønsker å belyse ved hjelp av data fra registeret.