Identifisering av molekylære mekanismer ved arvelige øyesykdommer
- Prosjektnummer
- 911688
- Ansvarlig person
- Cecilie Bredrup
- Institusjon
- Helse Bergen HF
- Prosjektkategori
- Forskningsprosjekt
- Helsekategori
- Eye
- Forskningsaktivitet
- 2. Aetiology
Biallelic Mutations in the BEST1 Gene: Additional Families with Autosomal Recessive Bestrophinopathy.
Ophthalmic Genet 2016 Jun;37(2):183-93. Epub 2015 sep 2
PMID: 26333019
Development of congenital stromal corneal dystrophy is dependent on export and extracellular deposition of truncated decorin.
Invest Ophthalmol Vis Sci 2015 May;56(5):2909-15.
PMID: 26029887
High myopia-excavated optic disc anomaly associated with a frameshift mutation in the MYC-binding protein 2 gene (MYCBP2).
Am J Ophthalmol 2015 May;159(5):973-9.e2. Epub 2015 jan 26
PMID: 25634536
IC3D classification of corneal dystrophies--edition 2.
Cornea 2015 Feb;34(2):117-59.
PMID: 25564336
Ocular pterygium--digital keloid dysplasia.
Am J Med Genet A 2014 Nov;164A(11):2901-7. Epub 2014 aug 14
PMID: 25124224
MRI characterisation of adult onset alpha-methylacyl-coA racemase deficiency diagnosed by exome sequencing.
Orphanet J Rare Dis 2013;8():1. Epub 2013 jan 3
PMID: 23286897
Early panretinal photocoagulation for ERG-verified ischaemic central retinal vein occlusion.
Acta Ophthalmol 2013 Feb;91(1):37-41. Epub 2011 des 16
PMID: 22176715
[The IC3D classification of the corneal dystrophies].
Klin Monbl Augenheilkd 2011 Jan;228 Suppl 1():S1-39. Epub 2011 feb 2
PMID: 21290351
Ciliopathies with skeletal anomalies and renal insufficiency due to mutations in the IFT-A gene WDR19.
Am J Hum Genet 2011 Nov;89(5):634-43. Epub 2011 okt 20
PMID: 22019273
- Raoul Hennekam Prosjektdeltaker
- Jostein Kråkenes Prosjektdeltaker
- Kåre Steinar Tveit Prosjektdeltaker
- Laurence Bindoff Prosjektdeltaker
- Damien Brackman Prosjektdeltaker
- Sabine Maria Leh Prosjektdeltaker
- Anne Elisabeth C. Mellgren Prosjektdeltaker
- Gunnar Jr Høvding Prosjektdeltaker
- Olav Haugen Prosjektdeltaker
- Kamal Babikeir Eln Mustafa Prosjektdeltaker
- Stefan Johansson Prosjektdeltaker
- Gunnar Houge Prosjektdeltaker
- Ove Bruland Prosjektdeltaker
- Helge Boman Prosjektdeltaker
- Per Knappskog Medveileder
- Cecilie Bredrup Postdoktor
- Eyvind Rødahl Leder av forskningsgruppe
eRapport er utarbeidet av Sølvi Lerfald og Reidar Thorstensen, Regionalt kompetansesenter for klinisk forskning, Helse Vest RHF, og videreutvikles av de fire RHF-ene i fellesskap, med støtte fra Helse Vest IKT
Alle henvendelser rettes til Faglig rapportering, Helse Vest