Psykososial helse og livskvalitet ved akutt intermitterende porfyri og porphyria cutanea tarda

Forskningsprosjektet utgikk fra Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer (NAPOS) og omhandler de to vanligste formene for porfyri: porphyria cutanea tarda (PCT) og akutt intermitterende porfyri (AIP). AIP kan gi symptomer som akutte magesmerter, nedsatt muskelkraft, psykiske plager og i ekstreme tilfeller livstruende lammelser. PCT kan gi blemmer, sår og skjør hud på områder som utsettes for sollys. Begge sykdommene varierer mellom aktive faser og remisjon. NAPOS tilbyr også prediktiv testing av familiemedlemmer for å undersøke om for genetisk disposisjon for porfyri. Hensikten med doktorgradsarbeidet var å undersøke psykososiale og helserelaterte utfordringer ved AIP og PCT. Erfaringer og konsekvenser ved gentesting av mindreårige ble undersøkt gjennom individuelle intervju. Gruppeintervjuer og spørreskjemaundersøkelse ble brukt for å få mer kunnskap om erfaringer, sykdomsopplevelse, helseplager og stress ved ulike sykdomsfaser av PCT. Første del av prosjektet er publisert i Journal of Inherited Metabolic Disease og består av en intervjuundersøkelse av ti unge personer som ble gentestet for AIP som friske mindreårige. Resultatene viste at tidlig gentesting medførte relativt få psykososiale utfordringer. Deltakerne opplevde tidlig diagnose og mulighet til å ta forhåndsregler som positivt og nyttig, men det var likevel vanskelig å finne motivasjon til livsstilsendringer. AIP ble opplevd som en vag sykdom med varierende og uspesifikke symptomer og utløsende årsaker var individuelt. Del to av prosjektet er publisert i British Journal of Dermatology og er basert på en fokusgruppe studie med 21 deltakere. Studien viste at PCT oppleves som en kronisk og systemisk sykdom der en mengde ulike helseplager ble attribuert til sykdommen. Deltakerne hadde svært varierende opplevelse av symptomer, der flere ikke opplevd de helt store hudplagene, mens situasjonen på det verste ble beskrevet som å leve i en skrekkfilm, med hud som falt av, store væskende blemmer og sårdannelse. Noen av deltakerne gikk til svært hyppige og uhensiktsmessige kontroller. Prosjektets siste del er en tverrsnittstudie publisert i tidsskriftet Acta Dermato- Venerologica. Ved hjelp av selvrapporterte data ble sykdomspersepsjon, helseplager og porfyrirelatert stress hos 263 personer med PCT undersøkt. Resultatene viste at PCT oppleves som en kronisk sykdom med høy grad av personlig og behandlingsmessig kontroll. Porfyrirelatert stress var ikke assosiert med aktivitet av sykdommen, men derimot samlet belastning av subjektive helseplager og sykdomspersepsjon. Avhandlingen tilfører ny kunnskap om to sjeldne sykdommer, AIP og PCT. Resultatene viser at å leve med disse sykdommene kan være utfordrende også i faser med symptomfrihet. Fordi hvilke symptomer som kan tilskrives sykdommen er diffust er det et potensiale for sykeliggjøring og overbehandling, samtidig som de aktive fasene må tas alvorlig og behandles adekvat. Disse pasientene trenger klar og konsis informasjon om sin tilstand. Denne informasjonen kan benyttes av allmennleger og helsepersonell som følger opp personer med AIP og PCT. Resultatene som gjelder PCT kan også være nyttige for dermatologer og andre som diagnostiserer og behandler personer med PCT, samt helsepersonell som utfører venesectio, for eksempel ved blodbanker. Studien av mindreårige som er gentestet for AIP kan være nyttig for foreldre og pårørende til unge med AIP, deres behandlere og genetiske veiledere som arbeider med prediktiv testing av barn og unge.