Defekt N-terminal acetylering som årsak til sykdomsutvikling
- Prosjektnummer
- 911707
- Ansvarlig person
- Svein Isungset Støve
- Institusjon
- Helse Bergen HF
- Prosjektkategori
- Forskerutdanning - dr.grad
- Helsekategori
- Other
- Forskningsaktivitet
- 1. Underpinning
De novo missense mutations in the NAA10 gene cause severe non-syndromic developmental delay in males and females.
Eur J Hum Genet 2015 May;23(5):602-9. Epub 2014 aug 6
PMID: 25099252 - Inngår i doktorgradsavhandlingen
Biochemical and cellular analysis of Ogden syndrome reveals downstream Nt-acetylation defects.
Hum Mol Genet 2015 Apr 1;24(7):1956-76. Epub 2014 des 8
PMID: 25489052 - Inngår i doktorgradsavhandlingen
An organellar na-acetyltransferase, naa60, acetylates cytosolic N termini of transmembrane proteins and maintains Golgi integrity.
Cell Rep 2015 Mar 3;10(8):1362-74. Epub 2015 feb 26
PMID: 25732826
Naa10 in development and disease.
Oncotarget 2015 Oct 27;6(33):34041-2.
PMID: 26431279
NAA10 mutation causing a novel intellectual disability syndrome with Long QT due to N-terminal acetyltransferase impairment.
Sci Rep 2015;5():16022. Epub 2015 nov 2
PMID: 26522270
Functional analysis of Na-acetyltransferase 10 (NAA10) variants identified in patients with genetic disorders
- Disputert:
- mars 2015
- Hovedveileder:
- Thomas Arnesen
- Thomas Arnesen Leder av forskningsgruppe
- Svein Isungset Støve Prosjektleder
- Line Merethe Myklebust Postdoktor
eRapport er utarbeidet av Sølvi Lerfald og Reidar Thorstensen, Regionalt kompetansesenter for klinisk forskning, Helse Vest RHF, og videreutvikles av de fire RHF-ene i fellesskap, med støtte fra Helse Vest IKT
Alle henvendelser rettes til Faglig rapportering, Helse Vest