Translasjonell øyeforskning
- Prosjektnummer
- 911746
- Ansvarlig person
- Eyvind Rødahl
- Institusjon
- Helse Bergen HF
- Prosjektkategori
- Forskningsprosjekt
- Helsekategori
- Eye
- Forskningsaktivitet
- 1. Underpinning
Role of Decorin Core Protein in Collagen Organisation in Congenital Stromal Corneal Dystrophy (CSCD).
PLoS One 2016;11(2):e0147948. Epub 2016 feb 1
PMID: 26828927
The intronic ABCA4 c.5461-10T>C variant, frequently seen in patients with Stargardt disease, causes splice defects and reduced ABCA4 protein level.
Acta Ophthalmol 2017 May;95(3):240-246. Epub 2016 okt 24
PMID: 27775217
High myopia-excavated optic disc anomaly associated with a frameshift mutation in the MYC-binding protein 2 gene (MYCBP2).
Am J Ophthalmol 2015 May;159(5):973-9.e2. Epub 2015 jan 26
PMID: 25634536
Development of congenital stromal corneal dystrophy is dependent on export and extracellular deposition of truncated decorin.
Invest Ophthalmol Vis Sci 2015 May;56(5):2909-15.
PMID: 26029887
Variants of anterior segment dysgenesis and cerebral involvement in a large family with a novel COL4A1 mutation.
Am J Ophthalmol 2013 May;155(5):946-53. Epub 2013 feb 6
PMID: 23394911
ADAMTSL4-Related Eye Disorders
In: Pagon RA, Bird TD, Dolan CR, Stephens K, Adam MP, editors. GeneReviews™ [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-.
- Anne Elisabeth C. Mellgren Postdoktor
- Cecilie Bredrup Prosjektdeltaker
- Eyvind Rødahl Prosjektleder
- Kari Røine Brurås Prosjektdeltaker
- Ola Lind Prosjektdeltaker
- Pawel Szymon Sztromwasser Prosjektdeltaker
- Jurgen Schonheit Prosjektdeltaker
- Anni Vedeler Prosjektdeltaker
- Jostein Kråkenes Prosjektdeltaker
- Laurence Bindoff Prosjektdeltaker
- Helge Boman Prosjektdeltaker
- Jaakko Saraste Prosjektdeltaker
- Ove Bruland Prosjektdeltaker
- Stefan Johansson Prosjektdeltaker
- Per Knappskog Prosjektdeltaker
eRapport er utarbeidet av Sølvi Lerfald og Reidar Thorstensen, Regionalt kompetansesenter for klinisk forskning, Helse Vest RHF, og videreutvikles av de fire RHF-ene i fellesskap, med støtte fra Helse Vest IKT
Alle henvendelser rettes til Faglig rapportering, Helse Vest