Bergen Endocrine Tumor Study Group

Bergen Endocrine Tumor Study Group (BETSG) BETSG inkluderer biobanker for ulike endokrine tumorer og har hatt flere prosjekter basert på disse. Hovedprosjektet har vært molekylærbiologiske og genetiske analyser i tumorvev fra Conn pasienter. Dette er binyretumorer med forhøyet aldosteronproduksjon som medfører hypertensjon. Årsaken til aldosteron produserende binyretumorer (Conns syndrom) som ofte medfører alvorlige blodtrykksproblemer er stort sett ukjent. Prosjektet undersøker både vev fra binyreknutene, non-tumor binyrevev og blod for å oppdage genetiske forandringer som fører til denne sykdommen. Vev og blod tas fra en REK godkjent biobank som nå omfatter mer enn 50 Conn pasienter. Disse prøvene blir analysert med hensyn til alle kjente genmutasjoner som tidligere er funnet å være kausale (mutasjoner i KCNJ5, ATP1A1, ATP2B3, CACNA1D etc). I den første HUS-studien på disse tumorene knyttet vi mutasjonsstatus i KCNJ5 til betydningen for kirurgisk behandling (Arnesen T et al., Langenbecks Arch Surg, 2013). Mutasjonsfunnene er også brukt i en retrospektiv studie som gjøres av PhD-stipendiat/lege Marianne Grytaas (veiledet av Løvås/Husebye). Denne studien omfatter over 100 personer med primær hyperaldosteronisme som ble diagnostisert mellom 1998 og 2012, og mutasjonsfunn er korrelert med ulike kliniske parametre (Grytaas et al., submitted). Dette prosjektet gjøres også samarbeid med Universitetet i Linkøping (Prof. Oliver Gimm) i forhold til analyser av ulike endokrine tumorer. Blant annet ble det funnet mutasjoner i KCNJ5, ATP1A1 og ATP2B3 ved Conns syndrom (Dutta RK et al., Endocr Relat Cancer, 2014). Hos circa 40% av pasientene er det ikke funn av kjent kausal mutasjon i tumor. For noen av disse tumorene er det blitt gjort exom-sekvensering for å identifisere nye kausale mutasjoner, men foreløpig uten treff. Vi takker for støtten fra Helse Vest til disse aktivitetene. Innsamling av vev til biobankene opprettholdes av kirurgene Katrin Brauckhoff og Anette Heie. Systematisk oppbygging og drift av biobanker er en svært viktig investering for fremtidige undersøkelser som kan ha en stor betydning for pasientbehandling i et lengre perspektiv. Mye aktivitet er rettet mot pasientprøver (endokrine tumorer) for å gi genetisk informasjon (mutasjonsstatus) som kan korreleres med kliniske data. Dette har ofte relevans for behandling siden man stadig oftere ser subtyper av diagnoser som er karakterisert av distinkte kausale mutasjoner, som igjen gir preferanser for behandlingsvalg. De konkrete funnene er hittil premature i forhold til å kunne definere spesifikk behandling av subgrupper av pasienter, men det er indikasjoner på at mutasjonsstatus i aldosteron produserende binyretumorer kan få en slik rolle i fremtiden, f. eks i forhold til total versus subtotal adrenalektomi.