Using Next-Generation Sequencing and Proteomics to Improve Diagnosis and Treatment in Diabetes
- Prosjektnummer
- 911879
- Ansvarlig person
- Pål Rasmus Njølstad
- Institusjon
- Helse Bergen HF
- Prosjektkategori
- Åpen prosjektstøtte
- Helsekategori
- Metabolic and Endocrine
- Forskningsaktivitet
- 2. Aetiology, 5. Treatment Developement
Leder for Diabetesforbundet Bjørnar Allgot har vært invitert til vårt årlige hovedseminar og deltatt. Vi hadde sist møte egen sesjon om brukermedvirkning der Allgot hadde hovedinnlegget om brukermedvirkning sett fra deres side. Prosjektleder har i mange år vært medlem av Diabetesforbundets ekspertutvalg. Videre har prosjektleder ca hvert år reist ut til et medlemsmøte for Nordhordlands lag av Norges Diabetesforbund og hatt et eget innlegg der fokus er hva vår forskning betyr for de med diabetes og hva de synes om vår forskning sett fra deres side. Det er lagt vekt på resultater fra forskningen når det gjelder behandling. Bibbi Pletten er kontaktperson. Nordhordlands lag av Norges Diabetesforbund synes veldig fornøyd med våre resultater og gir jevnlig en gavesjekk på vel 100 000 kr som de skaffer gjennom strikking ("Strikkedamene"). Sist tildeling var i desember og to fra Nordhordland ble invitert til vår juleavslutning. Et pågående prosjekt er å teste ut tablettbehandling hos personer som er antatt å ha type 1 diabetes og å trenge insulin resten av livet. Vi har funnet to pasienter som vi har klart å skifte til tablettbehandling. Her har foreldrene vært i tett dialog med oss mht. hvordan vi skal gå frem når det gjelder praktiske prosedyrer og oppfølging av metabolsk kontroll i ettertid. Vi har således et meget tett og godt forhold til brukerne.
Plasma immunological markers in pregnancy and cord blood: A possible link between macrophage chemo-attractants and risk of childhood type 1 diabetes.
Am J Reprod Immunol 2018 03;79(3). Epub 2017 des 20
PMID: 29266506
The role of the carboxyl ester lipase (CEL) gene in pancreatic disease.
Pancreatology 2018 Jan;18(1):12-19. Epub 2017 des 5
PMID: 29233499
Lack of Association Between Maternal or Neonatal Vitamin D Status and Risk of Childhood Type 1 Diabetes: A Scandinavian Case-Cohort Study.
Am J Epidemiol 2018 Jun 01;187(6):1174-1181.
PMID: 29186303
Targets and teamwork: Understanding differences in pediatric diabetes centers treatment outcomes.
Pediatr Diabetes 2018 05;19(3):559-565. Epub 2017 nov 20
PMID: 29159931
The HNF1A mutant Ala180Val: Clinical challenges in determining causality of a rare HNF1A variant in familial diabetes.
Diabetes Res Clin Pract 2017 Nov;133():142-149. Epub 2017 sep 1
PMID: 28934671
Nuclear import of glucokinase in pancreatic beta-cells is mediated by a nuclear localization signal and modulated by SUMOylation.
Mol Cell Endocrinol 2017 Oct 15;454():146-157. Epub 2017 jun 22
PMID: 28648619
Iris Malformation and Anterior Segment Dysgenesis in Mice and Humans With a Mutation in PI 3-Kinase.
Invest Ophthalmol Vis Sci 2017 Jun 01;58(7):3100-3106.
PMID: 28632845
The kynurenine:tryptophan ratio as a predictor of incident type 2 diabetes mellitus in individuals with coronary artery disease.
Diabetologia 2017 Sep;60(9):1712-1721. Epub 2017 jun 13
PMID: 28612106
Infant Feeding and Risk of Type 1 Diabetes in Two Large Scandinavian Birth Cohorts.
Diabetes Care 2017 07;40(7):920-927. Epub 2017 mai 9
PMID: 28487451
PeptideMapper: efficient and versatile amino acid sequence and tag mapping.
Bioinformatics 2017 Jul 01;33(13):2042-2044.
PMID: 28334306
Serum Acylcarnitines and Risk of Cardiovascular Death and Acute Myocardial Infarction in Patients With Stable Angina Pectoris.
J Am Heart Assoc 2017 Feb 03;6(2). Epub 2017 feb 3
PMID: 28159823
Targeted next-generation sequencing reveals MODY in up to 6.5% of antibody-negative diabetes cases listed in the Norwegian Childhood Diabetes Registry.
Diabetologia 2017 Apr;60(4):625-635. Epub 2016 des 2
PMID: 27913849
Functional Investigations of HNF1A Identify Rare Variants as Risk Factors for Type 2 Diabetes in the General Population.
Diabetes 2017 02;66(2):335-346. Epub 2016 nov 29
PMID: 27899486
Secretin-stimulated MRI assessment of exocrine pancreatic function in patients with cystic fibrosis and healthy controls.
Abdom Radiol (NY) 2017 Mar;42(3):890-899.
PMID: 27832324
Copy number variants and VNTR length polymorphisms of the carboxyl-ester lipase (CEL) gene as risk factors in pancreatic cancer.
Pancreatology 2017 Jan - Feb;17(1):83-88. Epub 2016 okt 11
PMID: 27773618
Causes of death in childhood-onset Type 1 diabetes: long-term follow-up.
Diabet Med 2017 Jan;34(1):56-63. Epub 2016 apr 7
PMID: 26996105
Length of Variable Numbers of Tandem Repeats in the Carboxyl Ester Lipase (CEL) Gene May Confer Susceptibility to Alcoholic Liver Cirrhosis but Not Alcoholic Chronic Pancreatitis.
PLoS One 2016;11(11):e0165567. Epub 2016 nov 1
PMID: 27802312
Analysis of protein-coding genetic variation in 60,706 humans.
Nature 2016 08 18;536(7616):285-91.
PMID: 27535533
Common and rare forms of diabetes mellitus: towards a continuum of diabetes subtypes.
Nat Rev Endocrinol 2016 Jul;12(7):394-406. Epub 2016 apr 15
PMID: 27080136
Prospective Associations of Systemic and Urinary Choline Metabolites with Incident Type 2 Diabetes.
Clin Chem 2016 May;62(5):755-65. Epub 2016 mar 15
PMID: 26980210
PI3-kinase mutation linked to insulin and growth factor resistance in vivo.
J Clin Invest 2016 Apr 01;126(4):1401-12. Epub 2016 mar 14
PMID: 26974159
The Hypoglycemic Phenotype Is Islet Cell-Autonomous in Short-Chain Hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase-Deficient Mice.
Diabetes 2016 Jun;65(6):1672-8. Epub 2016 mar 7
PMID: 26953163
Structure-function studies of HNF1A (MODY3) gene mutations in South Indian patients with monogenic diabetes.
Clin Genet 2016 Dec;90(6):486-495. Epub 2016 mar 4
PMID: 26853433
The genetic and regulatory architecture of ERBB3-type 1 diabetes susceptibility locus.
Mol Cell Endocrinol 2016 Jan 05;419():83-91. Epub 2015 okt 9
PMID: 26450151
Infant Growth and Risk of Childhood-Onset Type 1 Diabetes in Children From 2 Scandinavian Birth Cohorts.
JAMA Pediatr 2015 Dec 7;169(12):e153759. Epub 2015 des 7
PMID: 26642117
Clinical reappraisal of SHORT syndrome with PIK3R1 mutations: towards recommendation for molecular testing and management.
Clin Genet 2015 Oct 24. Epub 2015 okt 24
PMID: 26497935
High Incidence of Heterozygous ABCC8 and HNF1A Mutations in Czech Patients With Congenital Hyperinsulinism.
J Clin Endocrinol Metab 2015 Dec;100(12):E1540-9. Epub 2015 okt 2
PMID: 26431509
Lipase gene fusion: a new route to chronic pancreatitis.
Oncotarget 2015 Oct 13;6(31):30443-4.
PMID: 26387137
Assessing the Causal Relationship of Maternal Height on Birth Size and Gestational Age at Birth: A Mendelian Randomization Analysis.
PLoS Med 2015 Aug;12(8):e1001865. Epub 2015 aug 18
PMID: 26284790
The Chromosome 9p21 CVD- and T2D-Associated Regions in a Norwegian Population (The HUNT2 Survey).
Int J Endocrinol 2015;2015():164652. Epub 2015 mai 18
PMID: 26089876
All-cause mortality in a nationwide cohort of childhood-onset diabetes in Norway 1973-2013.
Diabetologia 2015 Aug;58(8):1779-86. Epub 2015 mai 14
PMID: 25972232
Classifying insulin regimens--difficulties and proposal for comprehensive new definitions.
Pediatr Diabetes 2015 Sep;16(6):402-6. Epub 2015 apr 10
PMID: 25865149
A recombined allele of the lipase gene CEL and its pseudogene CELP confers susceptibility to chronic pancreatitis.
Nat Genet 2015 May;47(5):518-22. Epub 2015 mar 16
PMID: 25774637
Glycogenin-2 is dispensable for liver glycogen synthesis and glucagon-stimulated glucose release.
J Clin Endocrinol Metab 2015 May;100(5):E767-75. Epub 2015 mar 9
PMID: 25751106
The diagnosis and management of monogenic diabetes in children and adolescents.
Pediatr Diabetes 2014 Sep;15 Suppl 20():47-64.
PMID: 25182307
Endocytosis of secreted carboxyl ester lipase in a syndrome of diabetes and pancreatic exocrine dysfunction.
J Biol Chem 2014 Oct 17;289(42):29097-111. Epub 2014 aug 25
PMID: 25160620
Rare variants in PPARG with decreased activity in adipocyte differentiation are associated with increased risk of type 2 diabetes.
Proc Natl Acad Sci U S A 2014 Sep 9;111(36):13127-32. Epub 2014 aug 25
PMID: 25157153
Association of a low-frequency variant in HNF1A with type 2 diabetes in a Latino population.
JAMA 2014 Jun 11;311(22):2305-14.
PMID: 24915262
Carboxyl-ester lipase maturity-onset diabetes of the young is associated with development of pancreatic cysts and upregulated MAPK signaling in secretin-stimulated duodenal fluid.
Diabetes 2014 Jan;63(1):259-69. Epub 2013 sep 23
PMID: 24062244
GCK-MODY diabetes as a protein misfolding disease: the mutation R275C promotes protein misfolding, self-association and cellular degradation.
Mol Cell Endocrinol 2014 Jan 25;382(1):55-65. Epub 2013 aug 31
PMID: 24001579
Assessment of exocrine pancreatic function by secretin-stimulated magnetic resonance cholangiopancreaticography and diffusion-weighted imaging in healthy controls.
J Magn Reson Imaging 2014 Feb;39(2):448-54. Epub 2013 mai 6
PMID: 23649590
Functional Investigations of HNF1A Identify Rare Variants as Risk Factors for Type 2 Diabetes in the General Population.
Diabetes, in press.
Causes of death in childhood-onset Type 1 diabetes: long-term follow-up.
Diabet Med, in press.
Insights from monogenic diabetes.
The Genetics of Type 2 Diabetes and Related Traits - Biology, Physiology and Translation, 2015.
Hvorfor får man monogen diabetes?
I: Vaaler S, Møinichen T (Ed): Diabeteshåndboken, pp. 45-52, Gyldendal Akademisk, 2014
Behandling av monogen diabetes
I: Vaaler S, Møinichen T (Ed): Diabeteshåndboken, pp. 99-102, Gyldendal Akademisk, 2014
Targeted clinical and genetic investigations to identify monogenic diabetes
- Disputert:
- oktober 2017
- Hovedveileder:
- Pål Rasmus Njølstad
A genome-wide approach to monogenic diabetes syndromes
- Disputert:
- januar 2014
- Hovedveileder:
- Pål Rasmus Njølstad
- Louis FH Sanchez Ph.d.-kandidat
- Marc Vaudel Postdoktor
- Helge Ræder Leder av forskningsgruppe
- Øyvind Helgeland Ph.d.-kandidat
- Bente Berg Johansson Postdoktor
- Jørn V. Sagen Leder av forskningsgruppe
- Monika Ringdal Prosjektdeltaker
- Liv Aasmul Prosjektdeltaker
- Yngvild Bjørlykke Ph.d.-kandidat
- Jan-Inge Bjune Ph.d.-kandidat
- Pål Rasmus Njølstad Prosjektleder
- Anders Molven Leder av forskningsgruppe
- Stefan Johansson Leder av forskningsgruppe
- Ingvild Aukrust Prosjektdeltaker
- Lise Bj. Gundersen Leder av forskningsgruppe
- Gunnar Mellgren Leder av forskningsgruppe
- Henrik Underthun Irgens Ph.d.-kandidat
- Laeya Abdoli Najmi Ph.d.-kandidat
- Marie Holm Solheim Ph.d.-kandidat
- Alba Kaci Ph.d.-kandidat
- Åsta Nordsveen Sulen Ph.d.-kandidat
- Janne Molnes Prosjektdeltaker
- Erling Tjora Postdoktor
- Jason Flannick Leder av forskningsgruppe
- C Ronald Kahn Leder av forskningsgruppe
- Anna L Gloyn Leder av forskningsgruppe
- Mark I McCarthy Leder av forskningsgruppe
- Daniel MacArthur Leder av forskningsgruppe
- Andrew Hattersley Leder av forskningsgruppe
- Michel Polak Leder av forskningsgruppe
- Torild Skrivarhaug Leder av forskningsgruppe
- Camilla Stoltenberg Leder av forskningsgruppe
- Andrew T. Hattersley Leder av forskningsgruppe
- Mark I. McCarthy Leder av forskningsgruppe
- Anna L. Gloyn Prosjektdeltaker
- David Altshuler Prosjektdeltaker
- C. Ronald Kahn Prosjektdeltaker
- Louise Grevle Prosjektdeltaker
- Monica Dalva Ph.d.-kandidat
- Helge Ræder Prosjektdeltaker
- Kishankumar Chudasama Ph.d.-kandidat
eRapport er utarbeidet av Sølvi Lerfald og Reidar Thorstensen, Regionalt kompetansesenter for klinisk forskning, Helse Vest RHF, og videreutvikles av de fire RHF-ene i fellesskap, med støtte fra Helse Vest IKT
Alle henvendelser rettes til Faglig rapportering, Helse Vest