Mitochondrial dysfunction in the pathogenesis of Parkinson’s disease: identifying novel disease mechanisms and designing treatments
- Prosjektnummer
- 911903
- Ansvarlig person
- Charalampos Tzoulis
- Institusjon
- Helse Bergen HF
- Prosjektkategori
- Karrierestipend
- Helsekategori
- Neurological
- Forskningsaktivitet
- 2. Aetiology
Brukere i min forskning er pasientene med Parkinson sykdom og deres familier og pårørende som frivillig deltar i våre studier. Vi studerer genetiske og epigenetiske forandringer hos pasienter og friske og forsøker å belyse underliggende mekanismer ved Parkinson sykdom som kan utnyttes i behandling. Det er igjen brukerne (pasienter og pårørende) som vil direkte dra nytte av et positivt resultat i form av bedre diagnostikk og/eller ny terapi. Brukere i bredere forstand inkluderer alle personer med PD og deres familier over hele verden, som regelmessig blir oppdatert om fremdriften til våre studier via flere kanaler, inkludert vår nettside, populære og sosiale medier og vanlige åpne møter organisert i samarbeid med pasientorganisasjonene.
Poly-ADP-ribose assisted protein localization resolves that DJ-1, but not LRRK2 or α-synuclein, is localized to the mitochondrial matrix.
PLoS One 2019;14(7):e0219909. Epub 2019 jul 19
PMID: 31323073
Mitochondrial DNA depletion in sporadic inclusion body myositis.
Neuromuscul Disord 2019 03;29(3):242-246. Epub 2019 feb 10
PMID: 30850168
Neuronal complex I deficiency occurs throughout the Parkinson's disease brain, but is not associated with neurodegeneration or mitochondrial DNA damage.
Acta Neuropathol 2018 Mar;135(3):409-425. Epub 2017 des 21
PMID: 29270838
Rare genetic variation in mitochondrial pathways influences the risk for Parkinson's disease.
Mov Disord 2018 Oct;33(10):1591-1600. Epub 2018 sep 5
PMID: 30256453
Ultradeep mapping of neuronal mitochondrial deletions in Parkinson's disease.
Neurobiol Aging 2018 03;63():120-127. Epub 2017 des 8
PMID: 29257976
Glitazone use associated with reduced risk of Parkinson's disease.
Mov Disord 2017 Nov;32(11):1594-1599. Epub 2017 sep 1
PMID: 28861893
Understanding the Epilepsy in POLG Related Disease.
Int J Mol Sci 2017 Aug 24;18(9). Epub 2017 aug 24
PMID: 28837072
The clinical spectrum and natural history of early-onset diseases due to DNA polymerase gamma mutations.
Genet Med 2017 Nov;19(11):1217-1225. Epub 2017 apr 27
PMID: 28471437
In vitro characterization of six STUB1 variants in spinocerebellar ataxia 16 reveals altered structural properties for the encoded CHIP proteins.
Biosci Rep 2017 Apr 30;37(2). Epub 2017 apr 28
PMID: 28396517
Simvastatin is associated with decreased risk of Parkinson disease.
Ann Neurol 2017 Feb;81(2):329-330.
PMID: 28019662
Increased levels of cell-free mitochondrial DNA in the cerebrospinal fluid of patients with multiple sclerosis.
Mitochondrion 2017 May;34():32-35. Epub 2016 des 23
PMID: 28017684
Defective mitochondrial DNA homeostasis in the substantia nigra in Parkinson disease.
Nat Commun 2016 Nov 22;7():13548. Epub 2016 nov 22
PMID: 27874000
Familial aggregation of Parkinson's disease may affect progression of motor symptoms and dementia.
Mov Disord 2017 Feb;32(2):241-245. Epub 2016 nov 10
PMID: 27862270
Subcellular Parkinson's Disease-Specific Alpha-Synuclein Species Show Altered Behavior in Neurodegeneration.
Mol Neurobiol 2017 Dec;54(10):7639-7655. Epub 2016 nov 11
PMID: 27837450
Mitochondrial DNA homeostasis is essential for nigrostriatal integrity.
Mitochondrion 2016 May;28():33-7. Epub 2016 mar 12
PMID: 26979109
Nigrostriatal denervation sine parkinsonism.
Brain 2016 Apr;139(Pt 4):e25. Epub 2016 jan 25
PMID: 26811251
HTRA2 p.G399S in Parkinson disease, essential tremor, and tremulous cervical dystonia.
Proc Natl Acad Sci U S A 2015 May 5;112(18):E2268. Epub 2015 mar 30
PMID: 25825781
Practical guidance for CD management involving treatment of botulinum toxin: a consensus statement.
J Neurol 2015 Oct;262(10):2201-13. Epub 2015 apr 1
PMID: 25877834
Excellent response of intramedullary Erdheim-Chester disease to vemurafenib: a case report.
BMC Res Notes 2015;8():171. Epub 2015 apr 30
PMID: 25926131
- Johannes Jernqvist Gaare Ph.d.-kandidat
- Irene Hana Flønes Ph.d.-kandidat
- Christian Dölle Postdoktor
- Charalampos Tzoulis Prosjektleder
- Kristoffer Haugarvoll Postdoktor
- Per Knappskog Prosjektdeltaker
- Stefan Johansson Prosjektdeltaker
eRapport er utarbeidet av Sølvi Lerfald og Reidar Thorstensen, Regionalt kompetansesenter for klinisk forskning, Helse Vest RHF, og videreutvikles av de fire RHF-ene i fellesskap, med støtte fra Helse Vest IKT
Alle henvendelser rettes til Faglig rapportering, Helse Vest