To uvanlige sykdommer i hornhinne og konjunktiva - betydning for keloid-arrdanning og protein avleiringstilstander
- Prosjektnummer
- 911977
- Ansvarlig person
- Cecilie Bredrup
- Institusjon
- Helse Bergen HF
- Prosjektkategori
- Åpen prosjektstøtte
- Helsekategori
- Congenital Disorders, Eye, Skin
- Forskningsaktivitet
- 2. Aetiology, 5. Treatment Developement
Brukere er involvert i flere deler av prosjektet. Tilstandene vi studerer er svært sjeldne og har ingen pasientorganisasjon. Pasientene og deres familier har ønsket genetisk utredning, videre forsking og etterspør et behandlingstilbud. Dette er særlig viktig for affiserte barn ved en av tilstandene som foreløpig kun har lette forandringer. Forskning på keloider er fremoldt som et av tre fokusområder fra pasienter og pårørende med Rubinstein-Taybi syndrom (Den tredje internasjonale Rubinstein-Taybi Kongressen, 2011).
Mutations in MAPKBP1 Cause Juvenile or Late-Onset Cilia-Independent Nephronophthisis.
Am J Hum Genet 2017 Feb 02;100(2):323-333. Epub 2017 jan 12
PMID: 28089251
Role of Decorin Core Protein in Collagen Organisation in Congenital Stromal Corneal Dystrophy (CSCD).
PLoS One 2016;11(2):e0147948. Epub 2016 feb 1
PMID: 26828927
Development of congenital stromal corneal dystrophy is dependent on export and extracellular deposition of truncated decorin.
Invest Ophthalmol Vis Sci 2015 May;56(5):2909-15.
PMID: 26029887
IC3D classification of corneal dystrophies--edition 2.
Cornea 2015 Feb;34(2):117-59.
PMID: 25564336
- Gunnar Jr Høvding Prosjektdeltaker
- Per Knappskog Prosjektdeltaker
- Kåre Steinar Tveit Prosjektdeltaker
- Raoul Hennekam Prosjektdeltaker
- Jaakko Saraste Prosjektdeltaker
- Linda Zi Yan Xu Prosjektdeltaker
- Ileana Cristea Ph.d.-kandidat
- Gunnar Houge Prosjektdeltaker
- Eyvind Rødahl Prosjektdeltaker
- Ove Bruland Prosjektdeltaker
- Cecilie Bredrup Prosjektleder
- Anne Elisabeth C. Mellgren Prosjektdeltaker
- Hilde Haugland Ph.d.-kandidat
- Olav Haugen Prosjektdeltaker
- Kamal Babikeir Eln Mustafa Prosjektdeltaker
eRapport er utarbeidet av Sølvi Lerfald og Reidar Thorstensen, Regionalt kompetansesenter for klinisk forskning, Helse Vest RHF, og videreutvikles av de fire RHF-ene i fellesskap, med støtte fra Helse Vest IKT
Alle henvendelser rettes til Faglig rapportering, Helse Vest